L’analisi ha evidenziato che il rapporto costo-efficacia si attesta intorno alle 30.000 sterline per ogni anno di vita
Uno studio recentemente pubblicato sull’International Journal of Neonatal Screening ha valutato la costo-efficacia dell’inclusione della leucodistrofia metacromatica (MLD) nel programma di screening neonatale del Regno Unito, con risultati che potrebbero influenzare le politiche sanitarie anche in altri Paesi.
IL MODELLO DI ANALISI ECONOMICA
La ricerca si basa su un modello decisionale che tiene conto di parametri epidemiologici, caratteristiche dei test di screening, costi di diagnosi e trattamento, nonché impatti economici a lungo termine sulla sanità pubblica. L’obiettivo principale era determinare se identificare precocemente i neonati affetti da MLD attraverso lo screening fosse economicamente sostenibile per il Servizio Sanitario Nazionale britannico (NHS).
I costi considerati nello studio comprendono:
- costo del test di screening: stimato tra 3 e 5 sterline per neonato;
- costo del percorso diagnostico per i casi sospetti: circa 500 sterline per ogni bambino richiamato;
- costo del trattamento precoce con terapia genica o trapianto di cellule staminali: tra 150.000 e 200.000 sterline per paziente;
- costo della gestione a lungo termine di un paziente con MLD non trattato: può superare il milione di sterline, includendo assistenza specializzata, dispositivi di supporto e cure palliative.
RISULTATI DELL’ANALISI COSTI-BENEFICI
I risultati indicano che l’introduzione dello screening per la MLD sarebbe una scelta costo-efficace, soprattutto considerando che l’intervento precoce permette di accedere tempestivamente a trattamenti potenzialmente in grado di modificare la progressione della malattia. Il modello ha stimato che, senza screening, il 70-80% dei bambini affetti da MLD riceve una diagnosi tardiva, quando le opzioni terapeutiche risultano meno efficaci o inutilizzabili.
L’analisi ha evidenziato che il rapporto costo-efficacia (incremental cost-effectiveness ratio, ICER) si attesta intorno alle 30.000 sterline per ogni anno di vita aggiustato per la qualità (QALY), rientrando nei limiti accettabili per il finanziamento da parte del sistema sanitario britannico (spesso fissato tra 20.000 e 50.000 sterline per QALY guadagnato). Questo suggerisce che l’investimento iniziale nello screening porterebbe a risparmi significativi nel medio-lungo termine, riducendo i costi di gestione delle forme avanzate della malattia.
IMPLICAZIONI PER IL SISTEMA SANITARIO
L’implementazione dello screening neonatale per la MLD potrebbe migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie, riducendo anche il carico sociale ed economico associato alla gestione delle forme avanzate della malattia. Secondo lo studio, i risparmi complessivi per il sistema sanitario potrebbero superare i 10 milioni di sterline all’anno nel Regno Unito.
Questo studio potrebbe aprire la strada a una revisione delle attuali politiche di screening neonatale nel Regno Unito e in altri Paesi. In Italia, ad esempio, la MLD non è ancora inclusa nel pannello di screening neonatale obbligatorio, ma evidenze come queste potrebbero supportare una futura estensione del programma nazionale, in linea con l’approccio basato su costo-efficacia adottato in altri contesti sanitari.
