Sarà presentata entro l’estate una bozza di programmazione con tempistiche e valutazione dei costi per l’avvio di un progetto pilota.
L’Emilia-Romagna compie un passo avanti nella lotta contro la leucodistrofia metacromatica (MLD), una malattia rara che, se non diagnosticata e trattata precocemente, porta a gravi conseguenze neurologiche. L’assessore regionale alle Politiche per la Salute, Massimo Fabi, ha annunciato l’avvio di un progetto pilota per l’inserimento dello screening neonatale per questa patologia all’interno del programma regionale già esistente.
L’INCONTRO CON L’ASSOCIAZIONE VOA VOA!
La decisione è stata condivisa nel corso di un incontro ufficiale tra l’assessore Fabi e Guido De Barros, presidente dell’associazione ‘Voa Voa! Amici di Sofia APS’, accompagnato da Giulia, madre della piccola Gioia, una bambina affetta dalla malattia, e dal cantante Nek, socio fondatore dell’associazione. Presenti anche Annalisa Lonetti del Policlinico Sant’Orsola ed Elisa Rozzi, referente del Centro di Coordinamento Malattie Rare dell’Emilia-Romagna.
L’assessore ha sottolineato l’importanza dell’iniziativa: “Il caso di Gioia, così come quelli di altre bambine e bambini affetti da malattie rare, è un tema che riguarda tutti. L’unica strada per la cura della leucodistrofia metacromatica è la terapia genica, che deve essere somministrata precocemente. Il nostro obiettivo è introdurre un progetto pilota all’interno dello screening neonatale”.
UNA ROADMAP PER L’IMPLEMENTAZIONE
Nel corso dell’incontro è stata definita una roadmap che prevede la presentazione, entro l’estate, di una bozza di programmazione con le tempistiche per l’implementazione del progetto su tutto il territorio regionale. Il piano comprenderà anche una valutazione dell’impatto economico e una stima dei costi, da sottoporre ai Comitati etici.
“Si tratta di un passaggio necessario – ha spiegato Fabi – per arrivare in tempi brevi alla costruzione di una rete regionale che includa il progetto pilota per lo screening della leucodistrofia metacromatica. Vogliamo dare un futuro di speranza a tutte le Gioia che nasceranno qui”.
De Barros ha accolto con favore l’iniziativa, ricordando il lavoro già avviato in Toscana per l’introduzione dello stesso screening: “Sappiamo che ci vorrà tempo per rendere operativo questo importante strumento, ma ci auguriamo che l’attesa sia la più breve possibile per evitare nuove diagnosi tardive. Ringraziamo i tanti cittadini che hanno sostenuto la campagna nata intorno al caso della piccola Gioia, trasformando il dolore in speranza”.
IL CONTESTO DELLE MALATTIE RARE IN EMILIA-ROMAGNA
Le malattie rare colpiscono meno di una persona su duemila e rappresentano una sfida significativa per pazienti, famiglie e caregiver. In Emilia-Romagna, al 31 dicembre 2024, risultano in carico al servizio sanitario regionale oltre 59.500 pazienti, di cui circa il 17,5% provenienti da fuori regione per ricevere cure nei centri specializzati del territorio. Un dato in crescita rispetto ai 51.495 pazienti registrati nel 2023, grazie anche alle nuove diagnosi effettuate.
L’Emilia-Romagna conferma così la sua volontà di rafforzare le politiche sanitarie per le malattie rare, garantendo un accesso tempestivo alle cure e alla diagnosi precoce, strumenti fondamentali per migliorare la qualità di vita dei piccoli pazienti e delle loro famiglie.
