In Basilicata parte lo screening neonatale esteso delle malattie metaboliche

In Basilicata parte lo screening neonatale esteso delle malattie metaboliche

Il prelievo dello spot ematico dovrà avvenire fra le 48 e le 72 ore di vita del neonato

Dal 7 gennaio scorso, nei cinque punti nascita della Regione Basilicata, ha preso il via su tutti i neonati l’attività di Screening Neonatale Esteso (SNE) delle malattie metaboliche. Lo screening avverrà mediante analisi in spettrometria di massa tandem delle acilcarnitine e degli aminoacidi su spot ematico, in aggiunta agli screening dell’ipotiroidismo congenito, della fenilchetonuria e della fibrosi cisticagià obbligatori. I campioni, così come previsto dalla convenzione regolamentata dal DM del 13 ottobre 2016, saranno raccolti e analizzati dalla U.O.S. Centro Regionale Screening dell’Ospedale Pediatrico “Giovanni XXIII” di Bari e dal centro clinico U.O.C. Malattie Metaboliche e Genetica Clinica.

“L’obiettivo primario dello SNE è quello di offrire a tutti i nati nei punti nascita della nostra Azienda, la possibilità di una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo e mirato, in modo da assicurare la prognosi migliore”, ha affermato il commissario del San Carlo, il dottor Rocco Maglietta. “Un esempio di grande attenzione e responsabilità verso i più piccoli e le loro famiglie”.

Lo SNE, infatti, ha lo scopo di diagnosticare precocemente un ampio gruppo di malattie metaboliche comprendenti aminoacidopatie, acidemie organiche, difetti del ciclo dell’urea e difetti della beta ossidazione. La convenzione prevede inoltre che il C.R.S. Puglia effettui anche i test di screening per ipotiroidismo (IC), fenilchetonuria (PKU) e fibrosi cistica (FC). Il prelievo dello spot ematico dovrà avvenire fra le 48 e le 72 ore di vita del neonato (anche in quelli nati con parto a domicilio). Il C.R.S. Puglia effettuerà lo SNE entro 24/48 ore dall’arrivo dello spot ematico.

La positività allo screening rappresenterà il punto di partenza di un percorso integrato e multidisciplinare tra i punti nascita, il Centro Screening della Regione Basilicata con sede presso il “San Carlo” di Potenza, il Centro Clinico di Primo Riferimento con sede presso la UTIN del “San Carlo” e l’U.O.C. di Malattie Metaboliche e Genetica Clinica dell’Ospedale “Giovanni XXIII” di Bari. I punti nascita diffonderanno materiale informativo per descrivere gli scopi e gli obiettivi dello screening allargato: per mezzo di questo materiale sarà sensibilizzata la famiglia alla pronta reperibilità per comunicazioni urgenti. Il consenso informato per effettuare lo SNE deve essere sottoscritto da almeno uno dei genitori o dal soggetto esercente la patria potestà e raccolto presso il punto nascita.

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