Al San Carlo di Potenza parte lo screening neonatale esteso delle malattie metaboliche

Al San Carlo di Potenza parte lo screening neonatale esteso delle malattie metaboliche

Il prelievo dello spot ematico dovrà avvenire fra le 48 e le 72 ore di vita del neonato. L’azienda ospedaliera prevede la diffusione di materiale informativo.

Dal 7 gennaio scorso, nei punti nascita dell’azienda ospedaliera regionale “San Carlo” di Potenza, ha preso il via su tutti i neonati l’attività di Screening Neonatale Esteso (SNE) delle malattie metaboliche. Lo screening avverrà mediante analisi in spettrometria di massa tandem delle acilcarnitine e degli aminoacidi su spot ematico, in aggiunta agli screening dell’ipotiroidismo congenito, della fenilchetonuria e della fibrosi cisticagià obbligatori. I campioni, così come previsto dalla convenzione regolamentata dal DM del 13 ottobre 2016, saranno raccolti e analizzati dalla U.O.S. Centro Regionale Screening dell’Ospedale Pediatrico “Giovanni XXIII” di Bari e dal centro clinico U.O.C. Malattie Metaboliche e Genetica Clinica.

“L’obiettivo primario dello SNE è quello di offrire a tutti i nati nei punti nascita della nostra Azienda, la possibilità di una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo e mirato, in modo da assicurare la prognosi migliore”, ha affermato il commissario del San Carlo, il dottor Rocco Maglietta. “Un esempio di grande attenzione e responsabilità verso i più piccoli e le loro famiglie”.

Lo SNE, infatti, ha lo scopo di diagnosticare precocemente un ampio gruppo di malattie metaboliche comprendenti aminoacidopatie, acidemie organiche, difetti del ciclo dell’urea e difetti della beta ossidazione. La convenzione prevede inoltre che il C.R.S. Puglia effettui anche i test di screening per ipotiroidismo (IC), fenilchetonuria (PKU) e fibrosi cistica (FC). Il prelievo dello spot ematico dovrà avvenire fra le 48 e le 72 ore di vita del neonato (anche in quelli nati con parto a domicilio). Il C.R.S. Puglia effettuerà lo SNE entro 24/48 ore dall’arrivo dello spot ematico.

La positività allo screening rappresenterà il punto di partenza di un percorso integrato e multidisciplinare tra i punti nascita, il Centro Screening della Regione Basilicata con sede presso il “San Carlo” di Potenza, il Centro Clinico di Primo Riferimento con sede presso la UTIN del “San Carlo” e l’U.O.C. di Malattie Metaboliche e Genetica Clinica dell’Ospedale “Giovanni XXIII” di Bari. I punti nascita diffonderanno materiale informativo per descrivere gli scopi e gli obiettivi dello screening allargato: per mezzo di questo materiale sarà sensibilizzata la famiglia alla pronta reperibilità per comunicazioni urgenti. Il consenso informato per effettuare lo SNE deve essere sottoscritto da almeno uno dei genitori o dal soggetto esercente la patria potestà e raccolto presso il punto nascita.

I punti nascita nei quali sarà possibile usufruire dello SNE saranno quindi l’Ospedale San Carlo di Potenza, il Presidio Ospedaliero di Lagonegro e il San Giovanni di Dio di Melfi. Nonostante i progressi, però, alcuni punti nascita della regione Basilicata ancora non offrono questo servizio: restano esclusi il Presidio Ospedaliero di Matera e l’Ospedale di Policoro, poiché non afferiscono all’Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo, ma all’Azienda Sanitaria Locale di Matera.

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