Lo sostiene un gruppo di ricercatori italiani, che supporta l’integrazione di questo trattamento una tantum nel programma di screening neonatale
L’atrofia muscolare spinale (SMA) colpisce circa un neonato su 30.000 nella popolazione italiana, e se non trattata è la più comune causa genetica di morte infantile. Per questa patologia, l’Agenzia Europea per i Medicinali e la Food and Drug Administration statunitense hanno autorizzato nel corso degli anni tre trattamenti modificanti la malattia: due sono continuativi, da assumere per tutta la vita (il nusinersen, somministrato tramite iniezione intratecale, e la terapia orale risdiplam); il terzo si chiama onasemnogene abeparvovec ed è una terapia genica somministrata una tantum tramite infusione endovenosa. Tutti questi trattamenti, se iniziati precocemente, sono efficaci nel prevenire la perdita dei motoneuroni e la progressione della malattia, e nel migliorare o mantenere la funzione motoria.
IL CONFRONTO FRA LE TERAPIE DISPONIBILI
Un gruppo di esperti italiani ha confrontato, in termini di rapporto costo-efficacia, le tre opzioni terapeutiche e la migliore terapia di supporto: i risultati dell’indagine sono appena stati pubblicati sulla rivista “The European Journal of Health Economics”. Nello specifico, gli scienziati hanno simulato i costi e i benefici per una coorte di 1.000 neonati presintomatici, con due o tre copie del gene SMN2, diagnosticati o trattati entro 6 settimane di età. È stato applicato un orizzonte temporale di tutta la vita (fino a 100 anni) ed è stata considerata la prospettiva del Servizio Sanitario Nazionale italiano.
Nell’intera coorte, la terapia genica onasemnogene abeparvovec è risultata dominante (meno costosa e più efficace) rispetto a nusinersen e risdiplam (ICER, incremental cost-effectiveness ratio, -4.562.815 € e -718.640 €) e conveniente (più costosa ma più efficace) rispetto alla migliore terapia di supporto (ICER, 65.894 €). Risultati simili sono stati riscontrati considerando solo i pazienti con due copie del gene SMN2, mentre in quelli con tre copie di SMN2, la terapia genica è risultata dominante rispetto a risdiplam, meno costosa e con un profilo di efficacia simile rispetto a nusinersen, e conveniente rispetto alla migliore terapia di supporto.
I LIMITI DELLO STUDIO
I ricercatori, però, riconoscono alcuni limiti di questa analisi: il primo è che la valutazione è stata condotta sulla base dei dati di soli tre studi clinici (SPR1NT, RAINBOWFISH e NURTURE), limitati nelle dimensioni del campione, e che differivano per criteri di inclusione e durata del follow-up. Inoltre, l’analisi ha preso in considerazione solo la prospettiva del Servizio Sanitario Nazionale italiano, e ha quindi utilizzato voci di costo, meccanismi di rimborso e tariffe specifiche che potrebbero differire sostanzialmente da quelle di altri Paesi (ad esempio quelli con sistemi assicurativi privati o diversi accordi sui prezzi per le terapie geniche).
Infine, vi è ancora incertezza riguardo l’efficacia a lungo termine di onasemnogene abeparvovec. Essendo una terapia relativamente nuova, la durata degli effetti del trattamento rimane sconosciuta, in particolare in termini di mantenimento delle tappe motorie e prevenzione della progressione della malattia. I dati dello studio LT-002 forniscono evidenze promettenti, indicando che i pazienti trattati mantengono le principali tappe motorie e migliorano la sopravvivenza durante un periodo di follow-up fino a 6,6 anni dalla somministrazione; tuttavia, non è ancora chiaro se questi benefici persisteranno a lungo termine.
L’INTEGRAZIONE NEI PROGRAMMI DI SCREENING
“L’integrazione della terapia genica nei programmi di screening neonatale potrebbe portare a una maggiore efficienza del sistema sanitario, riducendo i ricoveri ospedalieri, il carico di lavoro dei caregiver e la necessità di cure di supporto continuative”, scrivono gli autori dello studio. “Tuttavia, un’iniziativa di questo tipo richiederebbe investimenti iniziali e una definizione delle priorità politiche, soprattutto nel contesto di una concorrenza, per le risorse, con altre terapie destinate alle malattie rare. Alla luce dei risultati, la terapia genica non solo migliora gli esiti clinici, ma offre anche un profilo economico favorevole rispetto alle alternative. Inoltre, la sua predominanza rispetto ad altre terapie in molti scenari ne supporta ulteriormente l’impiego come intervento di elezione per il trattamento della SMA presintomatica in Italia”.
I ricercatori suggeriscono inoltre di adottare, negli studi futuri, una prospettiva sociale, e di concentrarsi sulle esperienze dei pazienti e dei loro caregiver. Con un approccio più orientato all’analisi della qualità di vita dei pazienti e alle sfide affrontate dai caregiver, tra cui perdita di produttività e costi indiretti, sarà possibile delineare un quadro più accurato dei costi sociali e personali associati alle terapie, e contribuire a sviluppare politiche sanitarie più eque e mirate.
LO SCREENING PER LA SMA IN ITALIA
La diagnosi precoce tramite screening neonatale consente l’inizio del trattamento durante la fase presintomatica, massimizzando i risultati clinici e riducendo al minimo i costi a lungo termine correlati alla malattia. Ciò nonostante, ad oggi, in Italia la SMA non è ancora universalmente inclusa nell’elenco di patologie oggetto di screening neonatale esteso. Tuttavia, quindici Regioni si sono organizzate in modo autonomo e hanno deciso di attivare lo screening per questa patologia, e altre quattro stanno per farlo.
Una scelta che è confortata anche da un recente studio, nel quale i ricercatori hanno analizzato il rapporto costo-efficacia dello screening neonatale per la SMA in Italia. Dall’analisi dei risultati è emerso che lo screening neonatale seguito dal trattamento presintomatico ha prodotto 324 anni di vita incrementali, 390 anni di vita incrementali aggiustati per la qualità, e ha ridotto i costi di 1.513.375 € nell’arco temporale di una vita rispetto all’assenza di screening neonatale. Meno costi, insomma, e più efficacia rispetto alla presa in carico in seguito alla manifestazione dei sintomi.
