Su 5.601 bambini nati al Mount Sinai Hospital, 224 sono stati identificati come carenti: l’incidenza rilevata è quindi del 4%
New York (USA) – Il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD), noto come favismo, è la malattia emolitica ereditaria più comune al mondo, presente in oltre 400 milioni di individui. L’Organizzazione Mondiale della Sanità raccomanda che ogniqualvolta l’incidenza di questa condizione superi il 3-5% nella popolazione maschile, venga attuato lo screening neonatale universale, e molti Paesi in tutto il mondo già lo effettuano.
Negli Stati Uniti, a causa di una popolazione sempre più eterogenea, molte parti del Paese potrebbero superare questa soglia: di conseguenza, sono state avviate e sono in corso alcune iniziative di questo tipo. In Pennsylvania e a Washington esiste uno screening obbligatorio del DNA neonatale per le mutazioni del G6PD, ma i risultati dei test che identificano la carenza di solito non sono disponibili fino a dopo l’aumento della bilirubina postnatale, intorno ai 7-10 giorni di vita. Nello Stato di New York, invece, dove il test per il deficit enzimatico è diventato obbligatorio il 21 giugno 2022, la maggior parte dei pazienti ha avuto un risultato disponibile entro un giorno dalla dimissione.
In questa condizione, infatti, il tempo è molto importante: poiché l’ittero è il sintomo predominante della crisi emolitica da deficit di G6PD nel neonato, e poiché circa il 50% dei neonati sani nati a termine presenta ittero nella prima settimana di vita, gli operatori sanitari potrebbero trascurare la possibilità che il deficit di G6PD sia l’eziologia primaria o un fattore che contribuisce allo sviluppo dell’ittero. Ciò può portare a conseguenze catastrofiche, perché questo difetto rappresenta una delle principali cause di encefalopatia da bilirubina negli Stati Uniti.
Sono pochi gli studi scientifici che descrivono le sfide operative rappresentate dall’implementazione di un programma di screening neonatale e le migliori prassi adottate. I medici del Mount Sinai Hospital di New York hanno deciso di farlo in un report pubblicato sulla rivista Pediatrics, nel quale hanno descritto le conoscenze cliniche acquisite nel corso di questo primo anno di attuazione del programma.
Tutti i 5.601 neonati nati o trasferiti presso l’ospedale newyorkese tra il 21 giugno 2022 e il 30 giugno 2023 sono stati sottoposti all’esame, e i loro campioni di sangue sono stati inviati a un laboratorio di riferimento per l’analisi quantitativa. Per prima cosa, i medici tentavano il prelievo di sangue cordonale dalla vena ombelicale; se ciò non era possibile, si procedeva al prelievo mediante puntura del tallone. Se un campione di sangue cordonale risultava “non idoneo” e il neonato era ancora ricoverato, si optava per il prelievo di un campione ripetuto tramite puntura del tallone.
Numerosi aspetti dello screening sono stati perfezionati in corso d’opera: in particolare, è stata avviata un’iniziativa di monitoraggio e di miglioramento della qualità per garantire la tempestività dei risultati e per aumentare l’affidabilità del dosaggio enzimatico del laboratorio di riferimento. Così, nel primo anno di implementazione, la percentuale di campioni che hanno prodotto un risultato del test è aumentata dal 76% all’85% e, come già sottolineato, la maggior parte dei pazienti ha avuto un risultato disponibile entro un giorno dalla dimissione.
In secondo luogo, è stata stabilita una soglia più accurata per il deficit di G6PD nei neonati: <4,9 U/g Hb per la carenza e <10,0 U/g Hb per l’intervallo intermedio. Utilizzando gli intervalli di riferimento aggiornati, 224 pazienti sono stati identificati come deficitari o con livelli intermedi di G6PD: il 4% della coorte esaminata, incidenza che – come da raccomandazioni dell’OMS – giustifica lo screening neonatale universale.
“Per la gestione clinica di questi pazienti è necessario un approccio standardizzato ed efficiente”, spiegano gli autori dello studio. “I neonati con deficit di G6PD vengono trattati sulla base delle linee guida dell’American Academy of Pediatrics relative alla fototerapia per coloro che presentano un fattore di rischio per neurotossicità. Se il test di screening iniziale è positivo, il neonato deve essere gestito come se fosse carente, anche se non è stato ancora eseguito un test di conferma, poiché le conseguenze di un’iperbilirubinemia gestita in modo inadeguato superano i benefici derivanti dall’evitare trattamenti non necessari”, proseguono i medici del Mount Sinai Hospital, che hanno reso note anche le implicazioni economiche (positive) dello screening.
“Studi precedenti hanno dimostrato i chiari benefici dello screening universale per il deficit di G6PD, con un aumento degli anni di vita aggiustati per la qualità per i pazienti, a costi relativamente bassi. Sebbene non abbiamo condotto un’analisi formale dei costi”, concludono gli esperti, “sulla base delle tariffe applicate dal nostro laboratorio di riferimento per l’esecuzione del test, e includendo l’accreditamento in patologia clinica, il costo annuo per il nostro istituto è stato stimato in 85.000 dollari”.
