Genoma-Puglia, pannello ampliato a 433 geni: 36 nuove malattie diagnosticabili fin dalla nascita

Dal 1° gennaio il programma regionale di genetica neonatale estesa si rafforza: più diagnosi precoci, più presa in carico, più equità di accesso

L’aggiornamento del pannello genetico del Programma Genoma-Puglia segna un ampliamento significativo dell’offerta diagnostica regionale: il numero dei geni analizzati passa a 433 e le condizioni individuabili alla nascita salgono a 597. Si tratta di un’estensione resa possibile dagli automatismi previsti dalla legge istitutiva, che consente di recepire rapidamente le nuove evidenze scientifiche e di integrarle nella pratica clinica. L’intervento rafforza l’impianto del programma, ormai stabilmente inserito nei percorsi di sanità pubblica dedicati ai nuovi nati.

In questo quadro, il ruolo della politica è quello di assicurare continuità normativa e capacità di aggiornamento, mentre il baricentro del programma resta la sanità pubblica pugliese, le famiglie e i bambini che beneficiano di diagnosi più rapide e percorsi di cura strutturati.

UN PROGRAMMA CHE TRADUCE LA GENETICA IN SANITÀ PUBBLICA

Genoma-Puglia nasce per intercettare fin dai primi giorni di vita un numero crescente di malattie genetiche rare o rarissime, spesso difficili da riconoscere in assenza di sintomi nei primi mesi. Il programma si integra con lo screening neonatale esteso, ampliandone la portata attraverso un pannello genetico dinamico, aggiornato periodicamente sulla base delle evidenze scientifiche e cliniche più recenti.

L’architettura del programma si fonda su alcuni elementi chiave:

• aggiornamento automatico del pannello, previsto dalla legge regionale e che consente di recepire rapidamente le nuove conoscenze scientifiche;
• integrazione tra laboratorio e clinica: il Laboratorio di Genetica medica dell’Ospedale “Di Venere” di Bari, diretto dal dottor Mattia Gentile, lavora in stretta connessione con le unità operative che seguono la presa in carico;
• presa in carico immediata: la diagnosi genetica è collegata a percorsi strutturati di follow-up, trattamento e counselling;
• ampia adesione delle famiglie: la partecipazione quasi totale conferma la percezione del programma come parte integrante dell’offerta di sanità pubblica.

In questo contesto, Fabiano Amati – già consigliere e assessore regionale – continua a seguire e comunicare gli sviluppi del programma che ha contribuito a istituire, mantenendo un ruolo istituzionale di riferimento, senza spostare il focus dalla dimensione clinica e organizzativa.

PERCHÉ 27 GENI IN PIÙ FANNO LA DIFFERENZA

L’inclusione di 27 nuovi geni nel pannello non rappresenta un semplice ampliamento numerico, ma un aumento concreto delle possibilità di diagnosi precoce. Ogni gene aggiunto può tradursi in individuazione anticipata di condizioni che, in assenza di sintomi, emergerebbero solo tardivamente, avvio tempestivo di terapie o interventi di supporto, quando disponibili, riduzione del rischio di complicanze gravi e migliore pianificazione dei percorsi familiari, anche in termini di counselling genetico.

A chiarire il processo operativo che porta all’aggiornamento del pannello interviene il dottor Gentile: “Dal punto di vista tecnico, – spiega il direttore del Laboratorio di Genetica medica dell’Ospedale “Di Venere” di Bari – ogni aggiornamento del pannello richiede di sintetizzare i nuovi geni da inserire e di adeguare tutta la parte informatica, così da garantire una fase analitica completa e affidabile. Prima di renderlo operativo rivediamo anche l’informativa consegnata ai genitori, che deve essere sempre coerente con il contenuto del pannello. In genere servono un paio di mesi: da dicembre abbiamo lavorato testando in parallelo il pannello precedente e quello aggiornato, e da gennaio siamo passati alla versione definitiva.

LE 36 NUOVE CONDIZIONI DIAGNOSTICHE

Le nuove patologie introdotte nel pannello Genoma-Puglia coprono diverse aree specialistiche: cardiologia, endocrinologia, immunologia, sindromi complesse, malattie metaboliche e altre condizioni rare.

Patologie cardiache

1. Difetto interatriale con difetto di conduzione (AD)
2. Sindrome del QT lungo, tipo 14 (AD)
3. Sindrome del QT lungo, tipo 15 (AD)
4. Sindrome del QT lungo, tipo 16 (AD)

Patologie endocrinologiche

1. Corea ereditaria benigna
2. Disormonogenesi tiroidea familiare, tipo 1 (AR)
3. Disormonogenesi tiroidea familiare, tipo 2A (AR)
4. Disormonogenesi tiroidea familiare, tipo 3 (AR)
5. Disormonogenesi tiroidea familiare, tipo 4 (AR)
6. Disormonogenesi tiroidea familiare, tipo 5 (AR)
7. Disormonogenesi tiroidea familiare, tipo 6 (AR)
8. Ipotiroidismo congenito, tipo 4 / deficit di TSH (AR)
9. Ipotiroidismo congenito, tipo 5 (AD)
10. Resistenza all’ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell’ormone tiroideo alfa (AD)
11. Sindrome cervello–polmone–tiroide
12. Sindrome di Bamforth–Lazarus

Patologie immunologiche

1. Immunodeficienza combinata grave da deficit di CORO1A / immunodeficienza, tipo 8 (AR)
2. Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD45 (AR)
3. Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD3delta / CD3epsilon / CD3zeta (AR)
4. Immunodeficienza severa, tipo 121 (AD)
5. Sindrome autoinfiammatoria proteasoma-related, tipo 5 (AR)

Condizioni sindromiche

1. Sindrome LIG4 (AR)

Patologie metaboliche

1. Alfa-mannosidosi, tipo I e II (AR)
2. Deficit combinato di saponina (AR)
3. Gangliosidosi GM1, tipo I (AR)
4. Gangliosidosi GM1, tipo II (AR)
5. Gangliosidosi GM1, tipo III (AR)
6. Leucodistrofia metacromatica (AR)
7. Leucodistrofia metacromatica da deficit di SAP-b (AR)
8. Malattia di Gaucher, forma atipica (AR)
9. Malattia di Krabbe, forma atipica (AR)
10. Malattia di Tay-Sachs (AR)
11. Mucopolisaccaridosi, tipo 4B (AR)
12. Omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi (AR)

Altre malattie rare

1. Sordità neurosensoriale rara non sindromica, tipo DFNB (AR)
2. Sindrome di Pendred

COME LEGGERE AD E AR

Le sigle indicano la modalità di trasmissione genetica: autosomica dominante (AD) quando è sufficiente una copia alterata del gene per manifestare la malattia, autosomica recessiva (AR) quando la malattia si manifesta solo se entrambe le copie del gene sono alterate. Si tratta di informazioni essenziali per il counselling genetico e per la valutazione del rischio familiare.

UN PROGRAMMA IN EVOLUZIONE CONTINUA

L’ampliamento del pannello a 433 geni e l’inclusione di 36 nuove condizioni rafforzano la capacità della rete regionale di individuare precocemente un numero crescente di malattie genetiche rare. L’aggiornamento previsto dalla legge istitutiva consente al programma di recepire in modo sistematico le nuove evidenze scientifiche e di tradurle nella pratica quotidiana della sanità pubblica pugliese, garantendo percorsi diagnostici e clinici tempestivi e integrati.