Oltre 450 esperti riuniti a Sorrento. Al centro terapie geniche, nutrizione di precisione, trial individualizzati e un futuro fatto di passi concreti
Un sistema di screening neonatale sempre più avanzato, terapie innovative, tecnologie applicate alla vita quotidiana e una medicina personalizzata che diventa realtà: sono questi i temi al centro del XV Congresso Nazionale della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN), che si è svolto a Sorrento dal 12 al 14 novembre 2025.
L’evento ha visto la partecipazione di circa 450 tra soci, ricercatori, clinici, rappresentanti delle istituzioni, dell’accademia e dell’industria. “Uno degli aspetti sicuramente positivi è stata l’ampia partecipazione di giovani: questo ci assicura un interesse anche nel futuro su patologie che purtroppo sono spesso malattie neglette”, ha dichiarato Giancarlo Parenti, presidente del Congresso.
Andrea Pession, presidente SIMMESN, ha sottolineato come “il futuro è adesso” non debba restare uno slogan, ma diventare un impegno concreto: “Significa che un sistema sempre più avanzato e ampio di screening neonatali, di ricerca avanzata, di tecnologie applicate ai vari aspetti della vita quotidiana dei pazienti con malattie metaboliche rare sia effettivamente messo a disposizione di tutti in tutto il Paese”.
RUOPPOLO NUOVA PRESIDENTE SIMMESN
Il Congresso si è chiuso con l’elezione di Margherita Ruoppolo, professoressa di Biochimica all’Università Federico II di Napoli, alla presidenza SIMMESN per il biennio 2026–2027. “Sono estremamente lieta per la fiducia che mi è stata riservata – ha dichiarato – e sento la responsabilità di una società che ha al suo interno molte competenze diverse che spero di rappresentare al meglio. Per il periodo del mio mandato desidero coinvolgere sempre di più i giovani ed avere un dialogo diretto con le istituzioni, affinché le competenze della nostra società scientifica possano sfociare nello sviluppo di linee guida e di elementi regolatori: su questo lavoreremo con la collaborazione di tutto il Consiglio Direttivo SIMMESN in continuità con ciò che è stato fatto fino ad ora, con il Presidente Pession e con tutti i Gruppi di lavoro della società”.
TERAPIE GENICHE E RICERCA: IL FUTURO È GIÀ INIZIATO
“Per rispondere alla domanda su quali siano oggi le armi terapeutiche per le malattie metaboliche ereditarie, a Sorrento abbiamo fatto un viaggio tra passato e presente, cercando di proiettarci verso il futuro”, ha spiegato Vincenza Gragnaniello, del Consiglio Direttivo SIMMESN. “Oggi soprattutto risulta interessante l’opzione della terapia genica, che è il reale futuro per queste patologie”.
Fondazione Telethon ha portato al Congresso la propria esperienza nella progettazione e sviluppo di terapie geniche. “È fondamentale mostrare ciò che fa Fondazione Telethon proprio in un contesto congressuale fortemente orientato alla ricerca e all’attenzione alla persona con patologia rara”, ha dichiarato Stefano Zancan, responsabile Sviluppo Clinico. “La nostra azione può essere pensata come complementare con l’industria farmaceutica, colmando un vuoto e creando una relazione virtuosa tra no-profit e privato industriale”.
Anche Farmindustria ha sottolineato il ruolo crescente della ricerca: “Oggi oltre 7.700 progetti al mondo riguardano le patologie rare e un quinto di queste ricerche interessa le malattie metaboliche”, ha affermato Enrico Piccinini, coordinatore del Focus Group Malattie Rare. “Solo con un coordinamento tra tutti gli attori coinvolti – ricercatori, clinici, pazienti, accademici e istituzioni – possiamo garantire opzioni terapeutiche realmente migliorative della vita”.
TRIAL PERSONALIZZATI: LA VIA DELL’N-OF-1
Tra i temi più innovativi emersi a Sorrento, il modello del “Number of 1 Trial” – sperimentazione clinica individualizzata – è stato presentato come nuova frontiera per le malattie rare e ultra rare. “Potremmo immaginare il N-of-1 Trial come un ponte tra la medicina di precisione e la ricerca tradizionale”, ha spiegato Simona Fecarotta, del Comitato Scientifico del Congresso. “È un’opportunità centrata sulla persona che consente di produrre dati di qualità ed evidenza scientifica fruibile per altri”.
Perché questo modello possa essere adottato, è necessario un adeguamento normativo che consenta l’uso di biomarcatori validati e indicatori oggettivi. “FDA e EMA stanno valutando queste sperimentazioni come opzioni per semplificare i trial autorizzativi senza abbassare gli standard: anche in Italia dobbiamo impegnarci perché questa opportunità possa diventare fruibile per i nostri pazienti”, ha aggiunto Fecarotta.
NUTRIZIONE E TECNOLOGIE: VERSO LA PERSONALIZZAZIONE
Il Congresso ha confermato anche il ruolo centrale della nutrizione nel trattamento delle malattie metaboliche ereditarie. “Registriamo un’evoluzione che ci spinge a parlare di nutrizione di precisione”, ha dichiarato Alice Dianin, vicepresidente SIMMESN. “Non si parla più solo di esclusioni dietetiche, ma di un approccio che tenga conto dell’intero pattern alimentare, dell’età e delle fasi di vita del paziente”.
Particolare attenzione è stata dedicata agli Alimenti a Fini Medici Speciali (AFMS), per i quali la SIMMESN è oggi impegnata a promuovere una ricerca multicentrica in collaborazione con le aziende produttrici. “Devono essere sempre più ottimizzati e studiati per rispondere ai bisogni nutrizionali e migliorare la tolleranza, la palatabilità e l’efficacia in termini di salute del paziente a lungo termine”, ha concluso Dianin.
