Il progetto EquipoISE valuterà 24 patologie da aggiungere al panel britannico, che ad oggi è composto solo da dieci condizioni
Londra – Il programma di screening neonatale del Regno Unito, ad oggi, esamina solo dieci patologie, e per gli esperti non sono sufficienti: in un documento ufficiale affermano che è “clinicamente indispensabile un’ulteriore espansione per includere condizioni aggiuntive”. Le malattie rare che attualmente fanno parte del panel inglese sono fibrosi cistica, anemia falciforme, ipotiroidismo congenito, e sette malattie metaboliche ereditarie: fenilchetonuria (PKU), deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD), malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD), acidemia isovalerica (IVA), aciduria glutarica di tipo 1 (GA1), omocistinuria non responsiva alla piridossina (HCU) e tirosinemia ereditaria di tipo 1 (HT1).
“Il programma di screening neonatale del National Health Service (NHS), il nostro servizio sanitario nazionale, previene gravi disabilità e decessi rilevando diverse patologie rare ma gravi nei neonati”, ha spiegato il dr. Graham Shortland, pediatra e vicepresidente del Comitato Nazionale per lo Screening del Regno Unito (UK NSC). “Gli operatori sanitari prelevano gocce di sangue utilizzando un dispositivo per la puntura del tallone quando i neonati hanno cinque giorni di vita. Le gocce di sangue vengono quindi analizzate per la ricerca di anemia falciforme, fibrosi cistica, ipotiroidismo congenito e diverse malattie metaboliche ereditarie. L’UK NSC sta attualmente collaborando con esperti e organizzazioni partner per valutare come semplificare lo sviluppo delle evidenze necessarie per formulare solide raccomandazioni sull’aggiunta di altre patologie rare al programma di screening”.
L’8 gennaio scorso, il Comitato UK NSC ha pubblicato un aggiornamento su questo processo, che fornisce una panoramica su un progetto chiamato EquipoISE. Si tratta di una proposta di valutazione sul campo (in-service evaluation, ISE) multi-patologica, che prende in esame un elenco di 24 condizioni che potrebbero essere prese in considerazione per l’aggiunta al panel.
Le patologie valutate, tutte attualmente incluse nel programma nazionale di un’altra nazione europea (quindi non solo in studi pilota), saranno poi esaminate dai membri dell’NSC. Le fonti di ispirazione per stilare questa lista sono state da una parte gli studi di Therrell (2024) e Loeber (2021), e dall’altra la legislazione italiana, in particolare la legge 167 del 19 agosto 2016 (che ha introdotto lo screening neonatale esteso) e il successivo Decreto del Ministero della Salute del 13 ottobre 2016, che ha identificato le 49 malattie da sottoporre obbligatoriamente allo screening (il cosiddetto panel). Fra queste 24 condizioni, la maggior parte sono già incluse nel pannello italiano, tranne due: l’adrenoleucodistrofia (ALD) e la leucodistrofia metacromatica (MLD).
La valutazione sul campo dei nuovi programmi di screening avverrà nel contesto reale del Servizio Sanitario Nazionale del Regno Unito, per cercare di dare risposte specifiche sul funzionamento e sull’efficacia dei test proposti. Il progetto EquipoISE prenderà quindi in considerazione le condizioni rare più promettenti da aggiungere al programma di screening e gli esiti clinici dei bambini sottoposti al test genetico per le diverse malattie. Se la valutazione di una condizione candidata nell’ambito di EquipoISE avrà esito positivo, potrà essere implementata formalmente come parte del programma nazionale di screening.
“Circa 1 persona su 17 è affetta da una malattia rara, la maggior parte delle quali si sviluppa durante l’infanzia”, prosegue il dr. Shortland. “Molte di queste condizioni sono curabili se diagnosticate precocemente, quindi utilizzare lo screening per individuarle prima che si sviluppino i sintomi può essere estremamente utile. Tuttavia, per molte malattie non disponiamo ancora di dati sufficienti sulla loro storia naturale, sulla prevalenza o sull’età di insorgenza, per sapere se lo screening potrebbe essere vantaggioso. Inoltre, non sappiamo quali biomarcatori possano predire in modo affidabile la malattia nei neonati, quali possano indicare una malattia benigna o quanti bambini con un risultato di screening ‘positivo’ potranno sviluppare sintomi. Queste incertezze implicano che lo screening potrebbe diagnosticare erroneamente dei bambini sani, portando a interventi inutili, che provocherebbero angoscia alle famiglie e metterebbero sotto pressione il sistema sanitario, che già supporta i bambini con malattie rare confermate”.
Inoltre, la pratica dello screening neonatale a livello internazionale è estremamente variabile, e i programmi sono molto diversi. “È difficile stabilire se sia possibile applicare efficacemente nel contesto del Regno Unito la pratica dello screening in atto in un altro Paese”, conclude il dr. Shortland. “L’obiettivo di EquipoISE è raccogliere e analizzare dati specifici per il Regno Unito a supporto di una futura espansione, sicura e basata sull’evidenza, del programma di screening del servizio sanitario nazionale, in linea con i criteri di revisione delle prove, con il codice di condotta e con il quadro etico del Comitato Nazionale per lo Screening”.
