Le parole di Ilaria Villa, direttrice generale di Fondazione Telethon, diventano un’analisi sul percorso che sta portando la leucodistrofia metacromatica verso uno screening strutturale
L’impegno di Fondazione Telethon sullo screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD) affonda le radici nella Missione che guida da sempre l’ente: sostenere la ricerca fino a trasformarla in una reale opportunità di cura. Un principio che non si esaurisce nello sviluppo di una terapia, ma richiede che quella terapia diventi concretamente accessibile ai bambini che possono beneficiarne.
Oggi questo scenario è possibile – spiega Ilaria Villa, direttrice generale di Fondazione Telethon – grazie alla terapia genica sviluppata dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (Tiget), che rappresenta un cambiamento radicale nella storia naturale della MLD. La sua efficacia, però, dipende da un fattore decisivo: il trattamento deve avvenire prima dell’esordio dei sintomi. La finestra temporale è stretta e, una volta chiusa, non si riapre. Senza una diagnosi precoce, il rischio è che la terapia arrivi troppo tardi.
Per questo l’impegno di Fondazione Telethon non si è fermato alla messa a punto della terapia. L’avvio e il finanziamento di un progetto pilota di screening neonatale per la MLD in Lombardia hanno già coinvolto 28.000 neonati, con l’obiettivo di dimostrarne fattibilità, sostenibilità e valore clinico. È un passaggio essenziale per trasformare un’innovazione scientifica in una possibilità reale di cura.
Parallelamente, è in corso un confronto con Giacomo Basaglia Cosentino, vicepresidente del Consiglio regionale della Lombardia, per rendere strutturale lo screening neonatale per la MLD nella Regione. Il lavoro riguarda anche la sensibilizzazione dei punti nascita e delle famiglie, affinché aderiscano al progetto e si diffonda una cultura della diagnosi precoce.
Sul piano nazionale, il dialogo costante con le associazioni di pazienti e con il mondo politico ha contribuito, lo scorso dicembre, all’approvazione dell’emendamento promosso dalla senatrice Elena Murelli, che prevede per il 2026 un finanziamento dedicato a garantire a tutte le Regioni le risorse necessarie per avviare lo screening neonatale per la MLD. Telethon si era già espressa su questo passaggio istituzionale, sottolineandone la rilevanza per l’accesso equo alle diagnosi precoci.
Fondazione Telethon – concluse Villa – continua a lavorare affinché innovazione scientifica, responsabilità pubblica e accesso equo procedano insieme. Le terapie avanzate non devono restare un risultato straordinario confinato ai laboratori: devono diventare una possibilità concreta per tutte le persone che possono beneficiarne, indipendentemente dal luogo in cui nascono.
