Duchenne: dopo Pompe e SMA, potrebbe entrare nel panel USA dello screening

Duchenne: dopo Pompe e SMA, potrebbe entrare nel panel USA dello screening

Un recente studio ha preso in esame i principali fattori a supporto di una diagnosi neonatale della malattia

Madison (USA) – Negli USA, le malattie per cui è raccomandato lo screening neonatale sono elencate nel RUSP (Recommended Uniform Screening Panel), un pannello che attualmente comprende 35 patologie principali e 26 secondarie. Recentemente, in questo elenco sono state inserite anche la malattia di Pompe e l’atrofia muscolare spinale (SMA). Anni fa, nessuna di queste due malattie soddisfaceva i criteri per l’inclusione nel RUSP, perché non erano disponibili trattamenti efficaci, mentre oggi, invece, fanno parte entrambe del pannello statunitense. Partendo proprio da Pompe e SMA, un gruppo di ricercatori americani ha esaminato i percorsi e i fattori che hanno portato all’inserimento di queste due patologie nel RUSP, tentando di stabilire la strada da seguire per la possibile introduzione nel panel della distrofia muscolare di Duchenne o di altre malattie neuromuscolari, quali future candidate allo screening neonatale: lo studio in questione è stato pubblicato sulla rivista JAMA Neurology.

Proviamo a spiegare quanto emerso dallo studio, partendo da una premessa. A raccomandare l’inserimento di nuove patologie nel RUSP è il Comitato Consultivo sui Disturbi Ereditari nei Neonati e nei Bambini (ACHDNC), un ente creato per promuovere un panello di malattie che sia uniforme, a livello federale, e che soddisfi dei requisiti basati sull’evidenza, in primo luogo l‘esistenza, per una data patologia, di un test affidabile per la conferma diagnostica e di un trattamento efficace già approvato. Prima di aggiungere una condizione al RUSP viene valutato se un intervento precoce possa ridurne la morbilità, ma vengono presi in esame anche altri fattori, come il rapporto costo-efficacia, che non sono considerati vincolanti. In ogni caso, negli USA, i singoli Stati possono aggiungere anche altre malattie al proprio sistema di screening neonatale, indipendentemente dal fatto che siano inserite nel RUSP.

Nel 2013, in seguito all’approvazione di un trattamento, l’ACHDNC ha raccomandato l’aggiunta della malattia di Pompe al RUSP, aggiunta che è ufficialmente avvenuta due anni dopo. La terapia enzimatica sostitutiva a base dell’enzima alfa-glucosidasi acida ricombinante, infatti, è attualmente lo standard terapeutico per questa condizione: la diagnosi e il trattamento precoci, prima dello sviluppo di danni potenzialmente irreversibili, migliorano l’efficacia del farmaco, anche se una delle maggiori sfide irrisolte, nella malattia di Pompe, riguarda l’incertezza nei tempi di inizio del trattamento, sia nei pazienti asintomatici che in quelli con malattia a esordio non infantile.

Un percorso simile ha avuto l’atrofia muscolare spinale: la prima terapia capace di modificare l’andamento della malattia, il farmaco nusinersen, è stata approvata dalla Food and Drug Administration nel 2016 e il trattamento ha dimostrato di dare risultati migliori se avviato precocemente, come dimostra uno studio, tuttora in corso, che viene portato avanti su neonati pre-sintomatici e che evidenzia come la diagnosi precoce della malattia, tramite screening neonatale, sia di vitale importanza per iniziare il trattamento prima che la malattia progredisca. Sono stati fatti numerosi passi avanti nella diagnosi della SMA, ma il ritardo diagnostico rimane ancora un problema fondamentale, dimostrato da molti studi. Per questo motivo, negli USA, a febbraio del 2018, il comitato ACHDNC ha raccomandato di aggiungere la malattia al RUSP e, pochi mesi dopo, il Segretario del Dipartimento per la Salute e i Servizi Umani, Alex Azar, ha ufficialmente approvato la raccomandazione.

L’inserimento della distrofia di Duchenne nel pannello dello screening neonatale statunitense, invece, ha finora incontrato numerose difficoltà, perché mancava una prova certa che il trattamento precoce con steroidi migliorasse il decorso clinico dei neonati affetti. Ora, però, è accettato da tutta la comunità medica che la diagnosi precoce di DMD possa porre le basi per ulteriori opzioni terapeutiche. Un fatto ancora più importante è che il 66% dei casi di Duchenne è dovuto a madri portatrici di una mutazione nel gene della distrofina: una diagnosi precoce, quindi, può garantire l’opportunità di fornire una tempestiva consulenza genetica ai genitori del paziente, che altrimenti rischierebbero, inconsapevolmente, di dare alla luce altri figli affetti dalla malattia. Lo sviluppo di nuove terapie promettenti, e il supporto fornito da medici e pazienti, sono altri fattori incoraggianti per l’aggiunta della Duchenne al RUSP.

I principali fattori che possono facilitare l’estensione dello screening neonatale a nuove patologie – sottolineano gli studiosi americani – sono quindi l’emergere di nuovi trattamenti efficaci e la disponibilità di metodi di screening avanzati, ma è anche importante il supporto delle organizzazioni professionali. In questo modo, un numero crescente di pazienti potrà essere diagnosticato in età neonatale e trarre beneficio da interventi salvavita.

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