Al via la quarta edizione dell’evento che riunisce specialisti e società scientifiche internazionali per fare il punto su diagnosi precoce, terapie e gestione psicologica del percorso di screening
Al via a Firenze, il 18 e 19 marzo, le Giornate SIMMESN 2026. L’appuntamento, giunto alla sua quarta edizione, rappresenta il principale momento di aggiornamento per i soci della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN), una realtà nata dalla visione multidisciplinare di professionisti provenienti da diversi ambiti clinici e di laboratorio.
“Le Giornate sono un momento di confronto scientifico e professionale di grande valore” spiega la Presidente SIMMESN, Margherita Ruoppolo. “Il cuore di questo meeting è rappresentato dal lavoro dei Gruppi Tecnici e dei Gruppi di Lavoro della Società, che presentano le attività svolte e i progetti in corso. Questo scambio permette di individuare nuove priorità scientifiche e assistenziali, riunendo clinici, laboratoristi, genetisti, dietisti, psicologi e infermieri”.
UN NETWORK INTERNAZIONALE PER LA RICERCA
Il programma delle due giornate fiorentine è focalizzato sul consolidamento delle collaborazioni nazionali e internazionali. Il dialogo intersocietario è infatti il motore che permette di armonizzare i protocolli e far progredire la ricerca. Al centro dei lavori saranno le partnership nazionali con la Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica (SIBioC) e la Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica (SIEDP), integrate in un respiro internazionale che vede il coinvolgimento della Asociación Española para lo Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM), della Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) e della International Society for Neonatal Screening (ISNS). Il confronto si estenderà inoltre alla rete europea MetabERN-Italia e alla fondazione per la qualità dei laboratori ERNDIM (European Research Network for evaluation and improvement of screening, Diagnosis and treatment of Inherited disorders of Metabolism).
“Il confronto con altre società scientifiche e con reti internazionali consente di mettere in comune conoscenze e buone pratiche” prosegue Ruoppolo. “L’obiettivo è promuovere un approccio sempre più integrato alla diagnosi, al trattamento e alla presa in carico dei pazienti, costruendo collaborazioni che migliorino concretamente l’assistenza”.
SCREENING NEONATALE: UNA GUIDA PER GESTIRE L’ATTESA
Oltre agli aspetti puramente clinici e tecnologici – che spaziano dalle terapie enzimatiche sostitutive allo studio del microbiota – una parte rilevante del congresso è dedicata al vissuto dei pazienti e dei loro caregiver. In quest’ottica, il Gruppo di Lavoro Psicologi della SIMMESN, coordinato da Chiara Cazzorla (AOU Padova) e Benedetta Greco (OPBG Roma), presenterà a Firenze una nuova guida informativa dedicata ai genitori.
Si tratta di un opuscolo, disponibile sia in formato cartaceo che digitale, pensato per orientare le famiglie nella delicata fase che segue la nascita. “Attraverso un linguaggio semplice e attento ai bisogni emotivi, il documento spiega cos’è lo screening, come viene effettuato e quali sono i possibili esiti del test” illustra Chiara Cazzorla.
Lo strumento nasce per rispondere a una necessità specifica: fornire supporto durante l’attesa dei risultati, un periodo spesso caratterizzato da ansia e incertezza. “L’iniziativa” conclude Cazzorla “si inserisce nell’impegno costante della SIMMESN per promuovere una comunicazione adeguata e accogliente, favorendo una collaborazione efficace tra professionisti sanitari e genitori”.
