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Screening neonatale SMA: in Puglia la quinta diagnosi precoce e il lancio di una petizione

Screening neonatale SMA: in Puglia la quinta diagnosi precoce e il lancio di una petizione

Fabiano Amati: “È molto soddisfacente registrare il livello d’efficienza raggiunto dalla Puglia nello screening, grazie al Laboratorio di genomica del Di Venere di Bari e dall’unità operativa di neurologia dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII”

La Puglia raggiunge il quinto caso di SMA diagnosticata nei primi giorni di vita di un bambino, prima della comparsa di qualsiasi sintomo. A renderlo noto è Fabiano Amati, consigliere regionale e Presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione Fabiano Amati.

“Una diagnosi così tempestiva – commenta Amati – mette il piccolo nelle migliori condizioni per poter ricevere la terapia, con ampie possibilità di salvargli la vita o modificare radicalmente il corso naturale della malattia. E tutto questo grazie alla legge regionale sullo screening obbligatorio, svolto presso il laboratorio di genomica del Di Venere di Bari. Mi chiedo, tuttavia, per quale motivo la maggior parte delle altre regioni italiane non fanno la stessa cosa?

La soddisfazione espressa dal rappresentante regionale è grande e indirizzata soprattutto all’efficienza raggiunta grazie al Laboratorio di genomica del Di Venere di Bari e al suo direttore Mattia Gentile e dall’unità operativa di neurologia dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII e al suo dirigente Delio Gagliardi, alle cui cure è stato affidato anche il bambino più recentemente diagnosticato.

“Dopo più di due anni dall’entrata in vigore della legge regionale sullo screening obbligatorio e dall’avvio effettivo del servizio, – analizza ancora Amati – su oltre 40mila bambini esaminati cinque hanno ricevuto una diagnosi precoce, con i primi quattro sottoposti tempestivamente a terapia e con risultati ampiamente soddisfacenti e cioè dopo moltissimi mesi senza alcun segno della malattia e una crescita coerente con l’età. Al quarto caso diagnosticato, inoltre, la terapia fu somministrata dopo 16 giorni di vita: un record mondiale”.

“L’unico elemento di dolore in questa storia d’eccellenza pugliese – conclude il consigliere regionale – consiste nel rilevare l’assenza del test obbligatorio per tutti i neonati nelle gran parte delle regioni italiane, determinando una grave disparità e disuguaglianza tra i bambini italiani”. Proprio per questo Amati ha deciso di lanciare una petizione attraverso la quale chiede al Governo nazionale di estendere lo screening nazionale all’atrofia muscolare spinale.

Grazie allo screening obbligatorio e all’uso tempestivo delle più innovative terapie, – si legge nel testo di presentazione della petizione – la prima bimba con diagnosi precoce di SMA 1 ha quasi sei mesi, ha conquistato la posizione da seduta e non ha nessun sintomo. Il secondo bimbo, invece, con diagnosi precoce di SMA 2, ha quattro mesi, si muove normalmente nella culla e pure lui senza sintomi. Una situazione inimmaginabile sino a qualche mese fa. “È necessario – chiosa Amati – far sentire la nostra voce, sottoscrivendo la petizione attraverso la pagina dedicata del sito Change.org”.

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