Il pannello nazionale sarà composto da 11 patologie. La prossima potrebbe essere la leucodistrofia metacromatica (MLD)
Dublino – Ogni anno, in Irlanda, circa 120 bambini affetti da malattie rare, gravi e a volte letali vengono identificati grazie allo screening neonatale. Un numero che è destinato a crescere, dato che a partire dal 2024 il pannello nazionale accoglierà altre due patologie: l’immunodeficienza combinata grave (SCID) e l’atrofia muscolare spinale (SMA).
Il Ministro della Salute Stephen Donnelly, infatti, ha annunciato ulteriori 700.000 euro per l’espansione del programma nazionale di screening: il finanziamento aggiuntivo totale per il 2024 arriverà così a 1,4 milioni di euro, che consentiranno l’implementazione dei test per le nuove patologie.
Queste due condizioni andranno ad aggiungersi alle nove già presenti nel pannello: fenilchetonuria, fibrosi cistica, galattosemia, ipotiroidismo congenito, omocistinuria, acidemia glutarica di tipo I, malattia delle urine a sciroppo d’acero, deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD) e immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID). Quest’ultima condizione, che appartiene al gruppo delle immunodeficienze combinate gravi (SCID), era stata l’ultima ad essere aggiunta al pannello, nel maggio 2022: ora, invece, l’intero gruppo delle SCID potrà essere identificato dal test.
Infatti, come avevamo anticipato in questo articolo, nel febbraio 2023 il Ministro Donnelly ha deciso di accettare la raccomandazione del Comitato consultivo nazionale per lo screening (NSAC), che aveva proposto di aggiungere al programma sia le SCID che la SMA. Lo screening avviene tramite il prelievo di un piccolo campione di sangue dal tallone dei neonati, che in Irlanda viene effettuato nelle prime 72-120 ore di vita. La partecipazione al programma è molto elevata, con un’adesione stimata del 99,9%: ciò indica un notevole grado di fiducia nel programma, che è stato riconosciuto come una delle iniziative nazionali di sanità pubblica di maggior successo.
“Da quando sono diventato Ministro della Salute, l’espansione dello screening neonatale è rimasta una priorità per me e per questo governo”, ha dichiarato Stephen Donnelly. “Non vedo l’ora di lavorare con tutte le parti interessate per garantire l’implementazione dei test per queste condizioni. Sono molto orgoglioso di poter dire che, entro la fine di quest’anno, il numero di condizioni ricercate in Irlanda sarà aumentato da 8 a 11: un aumento del 37% durante la vita di questo governo. Sono profondamente consapevole di quanto sia difficile per le famiglie e i bambini che hanno ricevuto una diagnosi di malattia rara, e di quanto possa essere impegnativa la loro vita quotidiana. Lo screening farà davvero la differenza nella loro vita, ed è per questo che sono determinato a vedere introdotte ulteriori condizioni il prima possibile”.
L’introduzione di nuovi programmi di screening richiede in genere almeno 18-24 mesi. Il Comitato consultivo nazionale per lo screening (NSAC) è un gruppo indipendente di esperti (20 membri compreso il presidente) incaricato di considerare proposte per nuovi programmi di screening o modifiche a quelli esistenti. È suo compito, quindi, esaminare le evidenze emerse dalle valutazioni delle tecnologie sanitarie (HTA) effettuate dall’Autorità per l’informazione e la qualità sanitaria (HIQA) e inviare le proprie raccomandazioni al Ministro della Salute. Questa procedura ora potrà diventare più rapida: il Ministro Donnelly, infatti, ha annunciato lo stanziamento di risorse aggiuntive che aumenteranno la capacità dell’HIQA di affrontare più processi di HTA contemporaneamente.
“Un approccio basato sull’evidenza è fondamentale per il continuo sviluppo dei programmi di screening irlandesi”, ha proseguito il Ministro. “Le risorse aggiuntive rese disponibili nel 2024 amplieranno la capacità dell’HIQA di condurre revisioni delle prove, e ciò sarà di supporto al programma di lavoro dell’NSAC. Questo è molto importante nel contesto dei nuovi sviluppi e delle scoperte nell’identificazione e nel trattamento delle patologie neonatali. In particolare, tutto ciò fornirà una piattaforma per la futura espansione del programma di screening”, ha concluso Donnelly. “Questa maggiore capacità sarà importante per consentire al Comitato di accelerare il processo di revisione e aggiungere al programma di screening neonatale altre condizioni, come la leucodistrofia metacromatica (MLD)”.
