Attivati i passaggi istituzionali per garantire anche ai neonati umbri il test genetico per l’atrofia muscolare spinale. Proietti (Presidente Assemblea): “Obiettivo prioritario di sanità pubblica”
La Regione Umbria si prepara a compiere un passo concreto verso l’inserimento dell’atrofia muscolare spinale (SMA) tra le patologie incluse nel programma regionale di screening neonatale. Con voto unanime, il 28 maggio 2024 l’Assemblea legislativa ha infatti approvato una mozione – proposta dalla consigliera Simona Meloni (PD) e sottoscritta anche da altri gruppi politici – che impegna la Giunta ad attivarsi per avviare il percorso di introduzione del test genetico per la SMA.
UNA MOZIONE UNITARIA PER SUPERARE I RITARDI
La mozione approvata rappresenta un indirizzo politico chiaro per l’esecutivo regionale. In Umbria, lo screening neonatale esteso è attivo da anni in collaborazione con la Regione Toscana, che funge da centro di riferimento per le analisi dei campioni prelevati alla nascita. L’intenzione della Regione è ora quella di estendere tale collaborazione anche allo screening genetico per la SMA, come già avviene da tempo in Toscana.
Nel corso della discussione in Aula, la Presidente dell’Assemblea legislativa, Simona Proietti, ha dichiarato che “l’avvio dello screening per la SMA rappresenta un obiettivo prioritario di sanità pubblica” e ha confermato che sono già stati avviati i contatti per il rinnovo del protocollo d’intesa con la Toscana, con la finalità di includere anche questo test.
COSTI SOSTENIBILI, IMPATTO CLINICO ELEVATO
Il tema dei costi è stato affrontato nel dibattito consiliare. L’introduzione del test genetico per la SMA, basato sull’analisi del gene SMN1, comporterebbe – secondo le stime fornite – una spesa aggiuntiva di circa 51.000 euro l’anno, calcolata sulla base dei circa 5.000 nati nel 2024. Una cifra considerata sostenibile, specie a fronte dei benefici clinici ed economici derivanti dalla diagnosi precoce della patologia.
A oggi, la diagnosi tempestiva della SMA consente un accesso molto più efficace alle terapie innovative disponibili, la cui efficacia è massima proprio se somministrate nelle primissime settimane di vita. Da qui la spinta, da parte delle famiglie e delle associazioni di pazienti, a uniformare l’accesso allo screening a livello nazionale.
LA TOSCANA COME MODELLO ORGANIZZATIVO
La Toscana rappresenta un riferimento importante per l’Umbria anche da un punto di vista organizzativo. La Regione ha avviato lo screening per la SMA già nel 2020 con un progetto pilota, diventato parte integrante del programma regionale nel 2021. Grazie alla rete consolidata di laboratori, l’esperienza toscana permette di garantire un’analisi rapida dei campioni e una presa in carico tempestiva dei neonati positivi.
In virtù dell’accordo interregionale già in essere per lo screening neonatale esteso (malattie metaboliche, endocrine, ecc.), la possibilità di integrare anche la SMA nel flusso già attivo rappresenta la strada più immediata e realistica per l’Umbria. La mozione approvata invita espressamente la Giunta a muoversi in questa direzione.
VERSO L’ATTIVAZIONE OPERATIVA
La discussione in Assemblea è stata accompagnata da un chiaro indirizzo tecnico-operativo: i contatti con l’Assessorato alla Salute della Toscana sono già stati avviati e l’aggiornamento dell’intesa è ritenuto possibile nel breve periodo. L’obiettivo è quello di partire con lo screening entro l’anno o, al più tardi, nei primi mesi del 2025, a condizione che tutte le procedure amministrative e contrattuali siano completate in tempo utile.
In attesa dell’effettiva attivazione, l’Umbria si allinea così al gruppo crescente di Regioni italiane che si stanno dotando di percorsi strutturati per lo screening neonatale genetico della SMA. Un passo che potrebbe contribuire a ridurre le disuguaglianze territoriali e ad anticipare i tempi di diagnosi e trattamento per una patologia rara ma potenzialmente devastante, oggi curabile se intercettata in tempo.
