Nel sondaggio, condotto nel Regno Unito, molti futuri medici hanno ammesso di non avere conoscenze sufficienti per poter esprimere un’opinione in merito
Londra (Regno Unito) – L’obiettivo dello screening neonatale è identificare i neonati con una condizione ereditaria o congenita prima che si manifestino i sintomi e consentire una gestione più precoce, migliorando la prognosi e la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. Lo screening neonatale in genere si basa sull’analisi di gocce di sangue essiccato (dried blood spot) ed esamina un piccolo numero di condizioni rare in cui l’identificazione e il trattamento precoci hanno dimostrato di essere utili. Il numero delle patologie indagate varia da Paese a Paese: oltre 50 in diversi Stati degli USA, circa 30 in numerose nazioni europee (l’Italia è leader, con 49 malattie) e solo nove nel Regno Unito.
Nell’ultimo decennio, gli operatori sanitari e i membri della comunità delle malattie rare hanno chiesto l’espansione dei programmi di screening neonatale. Poiché il costo del sequenziamento del DNA è diminuito enormemente ed è stato dimostrato il potere diagnostico del sequenziamento completo del genoma, è cresciuto l’interesse nell’impiego dello screening genomico neonatale. Essendo in grado di identificare un vasto numero di malattie rare subito dopo la nascita, questo test potrebbe facilitare un intervento precoce, migliorare la prognosi in un numero maggiore di casi rispetto a quanto avviene oggi, e in ultima analisi potrebbe alleviare i significativi oneri sanitari ed economici che le malattie rare esercitano nel loro complesso.
I FUTURI MEDICI SONO PRONTI?
In diversi Paesi ad alto reddito sono già stati eseguiti alcuni studi di ricerca che impiegano lo screening genomico, come i progetti BabySeq negli Stati Uniti e Baby Beyond Hearing in Australia, che hanno utilizzato il sequenziamento dell’esoma, o come il Generation Study, che mira a eseguire il sequenziamento completo del genoma per 100.000 neonati nel Regno Unito.
Ma – oltre che dimostrare i suoi benefici clinici – un programma di screening efficace dovrebbe essere ampiamente accettato da tutte le parti interessate (genitori, pubblico e operatori sanitari), tenere conto del loro parere e affrontare le loro preoccupazioni. L’atteggiamento dei futuri medici nei confronti dello screening genomico neonatale è quindi molto interessante da esplorare, e la prima panoramica sulle loro opinioni è stata appena pubblicata sulla rivista BMJ Open da un gruppo di ricercatori inglesi. Gli studiosi hanno condotto un sondaggio online, anonimo, tra gli studenti di medicina del Regno Unito, utilizzando un mix di domande a scelta multipla, scale Likert, scale analogiche visive e domande a risposta aperta. In totale, hanno partecipato al questionario 116 studenti di 16 università.
UN SOSTEGNO TIEPIDO
Gli studenti di medicina hanno riconosciuto i potenziali benefici offerti dallo screening genomico, ma hanno anche sollevato delle preoccupazioni. Nel complesso, solo il 45% ha sostenuto esplicitamente la sua introduzione nei programmi di screening neonatale e il 55% ha ritenuto che sarà un tema rilevante per la loro futura pratica clinica. Un dato che rispecchia la posizione cauta degli operatori sanitari: un recente studio ha rivelato che la maggior parte dei medici australiani ha delle riserve sull’immediata adozione di questa tecnologia, ma ne prevede l’utilizzo entro il 2026; anche i clinici statunitensi si aspettano che sarà più utile fra cinque anni.
Parte dell’ambivalenza espressa dagli studenti inglesi, però, può essere spiegata da una scarsa preparazione su questo tema: molti di loro, infatti, hanno ammesso di non avere conoscenze sufficienti per poter esprimere un’opinione, il che potrebbe riflettere la presenza di lacune nell’istruzione sulla genomica all’interno delle facoltà di medicina. L’apprensione degli studenti potrebbe anche essere sostenuta dalla mancanza di prove attualmente disponibili sui benefici clinici dello screening genomico neonatale, poiché la ricerca su larga scala condotta per valutarli è ancora agli inizi.
La maggior parte degli studenti ha dichiarato che i benefici più importanti di questo test sono le diagnosi precoci e gli interventi personalizzati in un maggior numero di pazienti: l’82% concordava sul fatto che sarebbe stato utile per accelerare le diagnosi. Inoltre, il 54% degli studenti ritiene che l’attuale screening neonatale non sia sufficiente a rilevare tutte le condizioni infantili precoci e clinicamente importanti, e una percentuale ancora maggiore (l’81%) crede che lo screening genomico neonatale, invece, sarebbe in grado di farlo.
PREVALGONO LE PREOCCUPAZIONI
Nonostante abbiano espresso un certo sostegno a questo metodo, gli studenti di medicina hanno rivelato diverse preoccupazioni, in particolare rispetto ai temi della privacy, della sicurezza dei dati, dell’incertezza dei risultati e dei riscontri incidentali e del rischio di discriminazione sulla base di informazioni genomiche. Le opinioni sono risultate contrastanti anche riguardo l’impatto psicologico di una diagnosi precoce sulla famiglia. Oltre tre quarti di loro hanno ritenuto che lo screening genomico potesse essere rassicurante; tuttavia, la stessa percentuale era preoccupata per l’impatto emotivo (ansia immotivata) sui genitori che ricevevano una diagnosi precoce in un bambino che altrimenti sembrava sano.
Non solo: molti studenti hanno condiviso le loro preoccupazioni riguardo all’impatto sulla relazione genitore-bambino e al rischio di negligenza o abbandono da parte dei genitori, mentre altri hanno sollevato dubbi sul fatto che il test violi l’autonomia del neonato (che da adulto, magari, avrebbe preferito non essere a conoscenza dei risultati del test); la maggior parte ha giudicato il consenso dei genitori al sequenziamento completo del genoma come una limitazione della futura libertà di scelta del bambino.
Un altro grande interrogativo riguarda la tipologia delle condizioni da includere nell’utilizzo dello screening genomico, un ambito sul quale attualmente non esiste un consenso nella comunità scientifica. La stragrande maggioranza degli studenti ha sostenuto lo screening per le malattie a esordio infantile che hanno un trattamento efficace, mentre pochi lo estenderebbero alle patologie con esordio in età adulta. Inoltre, il 42% degli studenti ha sostenuto lo screening anche per quelle condizioni che non possono essere prevenute, trattate o curate, ma per le quali sono disponibili solo terapie di supporto.
