Le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dall’accumulo di macromolecole in parte non digerite o non digerite completamente nelle cellule.
Recentemente il mondo scientifico ha rivolto grande interesse a queste patologie, soprattutto per quel che concerne lo screening neonatale. Le malattie da accumulo lisosomiale sono infatti disturbi progressivi, multisistemici e l´importanza di effettuare lo screening è legato al fatto che solitamente i neonati non manifestano sintomi, che compaiono invece successivamente.
In uno studio realizzato nel 2016 dalla Emory University School of Medicine di Atlanta (Georgia, USA), sono state intervistate 91 persone affette da LSD a esordio tardivo. In particolare, i 47 individui affetti da malattia di Fabry, 22 da malattia di Gaucher e 22 da malattia di Pompe, hanno spiegato come la loro vita sarebbe potuta essere diversa grazie allo screening neonatale.
Nessuno dei 91 partecipanti ha manifestato alcun sintomo alla nascita e 42 di loro (il 46,7%) li ha espressi in età adulta. Per il 52,8% di essi è stato necessario attendere 5 anni dalla comparsa della sintomatologia per poter ricevere una diagnosi. Di questi, il 63,6% era affetto da Pompe, il 60% da Fabry e il 23,8% da Gaucher.
Nonostante l’odissea diagnostica che i pazienti hanno dovuto affrontare, il loro parere sullo screening neonatale è ottimo.
Indipendentemente dal tipo di malattia lisosomiale da cui sono colpiti, il 45% degli intervistati è risultato fortemente favorevole ed il 33,3% favorevole allo screening neonatale per il proprio disturbo.
Il 13,6% dei partecipanti affetti da Gaucher, il 42,6 % di quelli con Fabry e il 63,6% di quelli con Pompe, hanno ritenuto che la loro vita sarebbe stata più soddisfacente se la patologia fosse stata diagnosticata loro da neonati. Il 41% dei partecipanti avrebbe fatto scelte diverse, come optare per un differente stile di vita.
Lepersone intervistate, colpite da LSD, sono dunque favorevoli allo screening neonatale, in quanto grazie alla diagnosi e al trattamento precoci, si può condurre una vita normale e sana.
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