L’intervista al Dr. Carlo Dionisi Vici, dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù L’omocistinuria e le organico-acidurie sono difetti del metabolismo degli amminoacidi,
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La nuova metodica annunciata è affidabile, il costo potrebbe rappresentare un incentivo per i sistemi sanitari nazionali Amsterdam (Paesi Bassi)
“Siamo orgogliosi di aver agito compatti, andando al di là delle nostre specifiche situazioni: lo screening è una conquista di
Sul test di screening neonatale grandi passi avanti, ora occorre anche pensare alla presa in carico. Il prossimo 30 gennaio
Appresa la notizia della presentazione di un emendamento alla Legge di Bilancio che propone una modifica alla legge 167/2016 sullo
Se approvato modificherà la legge 167, rendendo possibile l’introduzione nel panel di lisosomiali, neuromuscolari e immunodeficienze, con un’ulteriore copertura di
Il 95% dei bambini morti a causa di malattie congenite proviene da Paesi a medio e basso reddito, dove solo
L’ospedale Meyer ha diffuso in tutti i 24 punti nascita della Regione una guida tradotta in sei lingue, per illustrare
Un estratto della presentazione di Osservatorio Screening Neonatale durante la cerimonia per gli otto anni di Osservatorio Malattie Rare, Roma,
Pisa – La malattia di Pompe è una patologia muscolare, dovuta a un difetto genetico nella sintesi dell’alfa-glucosidasi, un enzima