Illustrato, nel volume realizzato da Osservatorio Malattie Rare e Famiglie SMA, il quadro sulle iniziative territoriali per l’individuazione di questa
News
I ricercatori americani, però, si mostrano preoccupati per i danni che potrebbe causare: ansia dei genitori, impatto economico sulle famiglie
In attesa di una legge nazionale sullo Screening Nazionale Esteso, ogni territorio procede secondo la propria sensibilità e disponibilità economica
Il DCA n. 44 del 17 febbraio 2025 definisce gli step iniziali per l’attivazione dello screening SMA regionale, prevedendo collaborazioni
Una persona su 13 nella popolazione analizzata risulta portatrice di una variante genetica legata a una delle malattie metaboliche individuate
Uno studio su Molecular Genetics and Metabolism analizza i dati raccolti durante il primo anno di screening neonatale in Campania
Secondo un team di ricercatori spagnoli, le gocce di sangue essiccato possono essere un valido strumento di screening, meno invasivo
Una ricerca internazionale ha elaborato un metodo di screening ad alta precisione per identificare precocemente la mucopolisaccaridosi di tipo I
Sacchetti (consigliere regionale): “Si tratta di un primo passo formale. Stiamo lavorando per costruire un sistema progressivamente più inclusivo degli
Lo Stato balcanico ha raggiunto l’obiettivo nel 2023. Da allora, sono stati sottoposti al test 54.393 neonati e sono stati