La soddisfazione dei pazienti: “La diagnosi precoce consentirà ai bambini di accedere alle terapie approvate e di migliorare la loro qualità di vita”
Washington (USA) – Due nuove condizioni sono entrate a far parte del RUSP (Recommended Uniform Screening Panel), l’elenco di tutte le malattie raccomandate per lo screening neonatale negli Stati Uniti: si tratta della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e della leucodistrofia metacromatica (MLD). L’ha annunciato lo scorso 16 dicembre il Segretario della Salute e dei Servizi Umani degli Stati Uniti, Robert F. Kennedy Jr., che ha approvato l’aggiunta delle due patologie in seguito a un dibattito pubblico e a una revisione scientifica. La diagnosi precoce di entrambe le condizioni consentirà ai bambini di ricevere le terapie approvate dalla Food and Drug Administration (FDA) nel momento più efficace, contribuendo a rallentare la progressione della malattia e a preservare la loro qualità di vita.
Il RUSP, ad oggi, comprende 64 malattie, 38 principali e 26 secondarie. I singoli Stati, poi, possono scegliere se adottare o meno ogni screening: una decisione che può trasformare gli esiti sanitari di milioni di famiglie. “Come disse mio zio (JFK, NdR), ‘anche se i bambini possono essere vittime del destino, non saranno vittime della nostra negligenza’. Questa azione onora quel principio”, ha affermato il Segretario Kennedy. “Lo screening precoce offre a ogni bambino la giusta possibilità di ricevere cure tempestive ed efficaci e fornisce alle famiglie le risposte e le opzioni di trattamento che meritano, proprio quando ne hanno più bisogno”.
Sia la distrofia muscolare di Duchenne che la leucodistrofia metacromatica sono malattie genetiche rare. La DMD, legata al cromosoma X, è causata dalla mancanza della proteina distrofina e colpisce quasi esclusivamente i maschi. Provoca una progressiva debolezza muscolare, che inizia nell’infanzia, con difficoltà a camminare e a salire le scale, e con il tempo può interessare anche i muscoli respiratori e il cuore. La MLD è una malattia neurodegenerativa, dovuta al deficit dell’enzima arilsulfatasi A, che porta all’accumulo di sostanze tossiche nella mielina. Colpisce il sistema nervoso centrale e periferico, causando la perdita progressiva delle capacità motorie e cognitive, con esordio variabile dall’infanzia all’età adulta.
La maggior parte dei bambini con DMD o MLD riceve una diagnosi tra i quattro e i cinque anni, quando si è già verificata una significativa perdita muscolare o un declino funzionale. L’aggiunta di queste condizioni al RUSP non solo aiuterà i bambini a mantenere le capacità per un periodo più lungo, ma offrirà anche alle famiglie maggiori possibilità di evitare lunghi ritardi, ripetute visite specialistiche e stress finanziario ed emotivo, che spesso caratterizzano la ricerca diagnostica pluriennale nell’ambito delle malattie rare.
“I dati precoci cambiano l’intero percorso per i bambini affetti e le loro famiglie”, ha dichiarato Tom Engels, amministratore dell’Health Resources and Services Administration (HRSA), l’agenzia del Dipartimento della Salute che gestisce il RUSP. “Un risultato confermato nella prima infanzia sostituisce anni di congetture e aiuta le famiglie a prendere decisioni informate su trattamento e supporto”.
Grandissima soddisfazione per le associazioni dei pazienti, che celebrano “una vittoria monumentale”. Per Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) (la più grande organizzazione no-profit statunitense impegnata nella cura, nella ricerca e nella sensibilizzazione sulla Duchenne) e per la Muscular Dystrophy Association (MDA) (che da 75 anni guida la comunità delle malattie neuromuscolari), “questo traguardo rappresenta un importante passo avanti nell’identificazione precoce e nella cura dei bambini affetti dalla patologia”. Le due associazioni hanno lavorato per oltre un decennio per rendere lo screening neonatale per la Duchenne una realtà. “Dalla guida di programmi pilota statali alla presentazione delle candidature per il RUSP, il nostro obiettivo è sempre stato chiaro: garantire che ogni bambino abbia l’opportunità di una diagnosi precoce, cure tempestive e i migliori esiti possibili”, ha affermato Lauren Stanford, Direttore Senior per l’Advocacy di PPMD.
L’aggiunta della Duchenne al RUSP ridurrà notevolmente i tempi per lo screening neonatale in tutto il Paese, consentendo alle famiglie di entrare in contatto in tempi più rapidi con gli esperti di malattie neuromuscolari e di accedere alle terapie approvate e agli interventi di supporto. Riducendo i ritardi diagnostici che hanno colpito le famiglie affette da Duchenne per generazioni, l’identificazione precoce porterà a migliori esiti sanitari a lungo termine. “Questo risultato riflette la dedizione di centinaia di famiglie, decine di medici e ricercatori e molti partner che da anni si battono per una diagnosi tempestiva”, ha dichiarato Paul Melmeyer, Vicepresidente Esecutivo, Politiche Pubbliche e Advocacy, della MDA. “È una testimonianza del potere della collaborazione e dell’impegno condiviso di questa comunità per garantire a ogni bambino affetto da Duchenne il miglior inizio di vita possibile”.
Anche la MLD Foundation festeggia il risultato ottenuto. “La Fondazione ha lavorato per 19 anni per ottenere l’approvazione della terapia genica da parte della FDA nel 2024, e per 17 anni per ottenere l’inserimento della leucodistrofia metacromatica nel RUSP”, hanno commentato Dean e Teryn Suhr. I co-fondatori dell’associazione hanno vissuto un’odissea diagnostica durata sette anni, che è culminata nel 1995 con la diagnosi di MLD a due delle loro tre figlie, Lindy e Darcee.
“L’aggiunta della MLD rappresenta il culmine di tanti sforzi scientifici, clinici e di sanità pubblica, che hanno portato a una metodologia comprovata, convalidata, accurata, affidabile, replicabile ed economicamente vantaggiosa che i programmi statali di screening neonatale possono adottare con sicurezza. Negli ultimi 25 anni, la MLD Foundation si è schierata al fianco di famiglie di ogni reddito, fede, razza e nazionalità. Storicamente, queste famiglie condividevano un esito comune, straziante e doloroso: la perdita prematura dei loro cari. Ora, con la diagnosi precoce alla nascita attraverso lo screening neonatale, i bambini possono ricevere una terapia genica salvavita che offre la possibilità di una vita piena e normale”, hanno concluso Dean e Teryn Suhr. Gli Stati che aderiscono al RUSP rappresentano attualmente il 53% dei bambini nati ogni anno: una volta che tutti gli Stati avranno realizzato lo screening per la MLD, si stima che verrà salvato un bambino ogni settimana.
