Fondazione Telethon: “Passo decisivo per garantire diagnosi precoce e accesso tempestivo alla terapia genica”. Voa Voa: “Cauto ottimismo, manca ancora una parte di percorso organizzativo”.
Il Senato ha approvato l’emendamento alla Legge di Bilancio che introduce, a partire dal 2026, il finanziamento dello screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD) in tutte le regioni italiane, attraverso la quota “Prevenzione” del Fondo Sanitario Nazionale. Si tratta di un passaggio atteso da anni dalle famiglie e dalle associazioni impegnate nell’ambito delle malattie rare, poiché la diagnosi precoce rappresenta l’unica possibilità concreta di accesso tempestivo alla terapia genica oggi disponibile.
PERCHÉ LO SCREENING È CRUCIALE PER LA MLD
La MLD è una malattia genetica rara e rapidamente neurodegenerativa. La terapia genica sviluppata presso l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano può essere somministrata nella maggior parte dei casi solo prima della comparsa dei sintomi, rendendo lo screening neonatale uno strumento essenziale per intercettare la malattia in tempo utile.
IL RUOLO DI TELETHON DELLA RETE DELLE ASSOCIAZIONI
Fondazione Telethon ha accolto con soddisfazione il voto del Senato, sottolineando il ruolo determinante della Senatrice Elena Murelli, promotrice della misura, e il contributo dei gruppi parlamentari che ne hanno sostenuto l’approvazione. Un ringraziamento è stato rivolto anche a UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, partner fondamentale nel mantenere aperto il confronto con Ministero della Salute, Istituto Superiore di Sanità e Regioni per garantire un accesso equo allo screening su tutto il territorio nazionale.
Da anni Fondazione Telethon opera su questo fronte con un duplice impegno: da un lato sostenendo la ricerca che ha reso possibile lo sviluppo della terapia genica per la MLD, dall’altro promuovendo attività di sensibilizzazione e advocacy per assicurare percorsi diagnostici omogenei e tempestivi. Un contributo rilevante arriva anche dai progetti pilota, come quello attivo in Lombardia, che hanno dimostrato la fattibilità operativa dello screening neonatale per la MLD e rappresentano un modello per la futura implementazione nazionale.
“È fondamentale che lo screening neonatale sia esteso a livello nazionale non solo alla MLD, ma a tutte le malattie per le quali oggi esiste una terapia efficace, affinché i bambini che ne avranno bisogno possano riceverla in tempo utile. Questo emendamento rappresenta un passo concreto in quella direzione”, ha dichiarato Ilaria Villa, Direttrice Generale di Fondazione Telethon, ringraziando istituzioni nazionali e regionali – in particolare la Regione Lombardia – per l’attenzione dimostrata.
IL CAUTO OTTIMISMO DI VOA VOA! AMICI DI SOFIA APS
L’Associazione Voa Voa! Amici di Sofia APS accoglie con attenzione l’emendamento, ma invita alla massima prudenza nell’interpretarne la portata. L’associazione sottolinea che non si tratta dell’inserimento della MLD nel pannello nazionale dello Screening Neonatale Esteso né di un aggiornamento dei LEA, e che non esiste al momento un obbligo uniforme per tutte le Regioni. L’emendamento apre un canale di finanziamento nell’ambito della prevenzione, utile ma non sufficiente a garantire un diritto esigibile per tutti i neonati italiani.
Secondo Voa Voa, presentare il finanziamento come un’estensione nazionale già definita rischia di generare aspettative premature nelle famiglie e di indebolire la fase più delicata: quella dell’attuazione. Senza atti attuativi, criteri chiari di accesso ai fondi e un percorso formale di aggiornamento dei LEA, l’emendamento rischia di rimanere un annuncio privo di ricadute immediate. L’associazione richiama l’esperienza della SMA, che ha mostrato come tra la volontà politica e l’attivazione uniforme possano trascorrere anni in assenza di decreti, reti organizzative e responsabilità definite.
La posizione di Voa Voa si fonda anche sull’esperienza maturata in Toscana, dove lo screening per la MLD è già stato deliberato “a regime” con la DGR 1149/2025. Un caso che dimostra che l’implementazione è possibile, ma richiede organizzazione dei percorsi, informazione alle famiglie, procedure di conferma diagnostica, presa in carico e accesso tempestivo alle cure. Per l’Associazione, proprio questa complessità rende indispensabile un percorso nazionale chiaro, capace di accompagnare le Regioni e garantire equità di accesso.
LE PROSSIME TAPPE DELL’ITER
L’iter, tuttavia, non è ancora concluso: il provvedimento dovrà ora ottenere l’approvazione dell’Aula del Senato e, successivamente, il via libera definitivo della Camera, atteso entro la fine dell’anno. Fondazione Telethon ha confermato che continuerà a seguire da vicino il percorso parlamentare, nella convinzione che l’estensione dello screening possa garantire a molte famiglie una diagnosi precoce e un accesso equo alle cure disponibili.
