Nuovo impulso alla diagnosi precoce grazie all’endorsement delle principali società scientifiche del settore. Al centro, la richiesta di percorsi assistenziali completi e omogenei su tutto il territorio nazionale
La leucodistrofia metacromatica (MLD) compie un nuovo passo verso l’inserimento nei programmi di screening neonatale. La Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN) e la Società Italiana di Neonatologia (SIN) hanno espresso il proprio parere favorevole all’introduzione della patologia nei programmi di screening, richiamando la necessità di un modello nazionale coordinato, uniforme e fondato su criteri tecnico-scientifici condivisi. La presa di posizione delle due principali società scientifiche di riferimento rappresenta un passaggio significativo nel dibattito sull’estensione dello screening neonatale a una malattia rara per la quale la diagnosi precoce può influenzare in modo determinante l’efficacia delle opzioni terapeutiche oggi disponibili.
Per la campagna Stop MLD Italia, promossa dall’associazione Voa Voa! Amici di Sofia APS, si tratta anche del riconoscimento di un lavoro di advocacy sanitaria portato avanti attraverso interlocuzioni con consigli regionali, commissioni sanità, gruppi consiliari e decisori pubblici. Stop MLD Italia chiede l’introduzione del test diagnostico per la malattia nei percorsi regionali e, in prospettiva, nel panel nazionale dello screening neonatale esteso. L’obiettivo è trasformare una richiesta delle famiglie in programmi reali, che coinvolgano punti nascita, laboratori di riferimento, conferma diagnostica, counselling, presa in carico e monitoraggio degli esiti.
SIMMESN: IL VALORE DELLA DIAGNOSI PRECOCE
La presidente della SIMMESN, prof.ssa Margherita Ruoppolo, nella lettera inviata all’associazione sottolinea la necessità di un approccio strutturato. La società riconosce “il valore scientifico e clinico della diagnosi precoce”, soprattutto alla luce delle opportunità terapeutiche oggi disponibili, e la necessità di garantire “percorsi tempestivi, appropriati e omogenei”. L’endorsement è subordinato alla creazione di un percorso nazionale coordinato, fondato su criteri condivisi. SIMMESN evidenzia inoltre l’importanza delle valutazioni economiche e organizzative, osservando che il proprio contributo alle istituzioni riguarderà “non soltanto il valore clinico dello screening, ma anche le future analisi di sostenibilità economica”, affinché le risorse disponibili siano adeguate a coprire l’intero percorso assistenziale.
SIN: NECESSARIA UNA GOVERNANCE NAZIONALE
Anche il presidente della SIN, prof. Massimo Agosti, rileva come i recenti progressi terapeutici rendano strategica l’identificazione tempestiva della malattia. “Diagnosticare precocemente la leucodistrofia metacromatica significa cambiare radicalmente il futuro dei piccoli pazienti”, scrive Agosti. Per questo motivo, aggiunge, “consideriamo l’inclusione della MLD nei programmi di screening neonatale un obiettivo di fondamentale importanza clinica e sociale”. La SIN richiama inoltre la necessità di una governance nazionale del percorso: “Riteniamo essenziale che l’introduzione di questo screening avvenga nell’ambito di un modello nazionale coordinato e uniforme”, in grado di collegare punti nascita, laboratori di riferimento, consulenza genetica e presa in carico specialistica, evitando disomogeneità territoriali. Oltre al proprio sostegno, la SIN ha concesso il patrocinio ufficiale alla campagna.
STOP MLD ITALIA: “ORA SERVONO PROGRAMMI REALI”
Per la campagna Stop MLD Italia, il sostegno delle due società rappresenta un passaggio particolarmente significativo. “Il riconoscimento di SIMMESN e SIN rafforza l’autorevolezza scientifica dello screening neonatale e sancisce un principio di unitarietà che coinvolge l’intera comunità neonatologica, clinica e laboratoristica nazionale”, dichiara Guido De Barros, presidente di Voa Voa! Amici di Sofia APS. Secondo De Barros, “l’endorsement delle due società scientifiche supera ogni incertezza sul metodo e invia un messaggio chiaro a professionisti sanitari e decisori politici: la diagnosi precoce è una priorità clinica supportata da solide evidenze scientifiche”. Il presidente dell’associazione richiama inoltre la necessità di garantire omogeneità territoriale nell’attesa dell’aggiornamento del panel nazionale. “Finché la MLD non sarà inclusa nel panel nazionale obbligatorio, è essenziale garantire percorsi regionali seri e omogenei, con il coinvolgimento di tutti i punti nascita, anche se l’adesione ai progetti resta volontaria”.
OLTRE IL TEST: LA NECESSITÀ DI PERCORSI COMPLETI
Le posizioni espresse da SIMMESN e SIN rafforzano il dibattito sull’aggiornamento del panel nazionale e sul possibile riconoscimento della patologia nei Livelli Essenziali di Assistenza: attualmente, infatti, la patologia non è inclusa nel panel nazionale obbligatorio dello screening neonatale esteso. Per questo motivo, le iniziative regionali e i progetti pilota rappresentano uno strumento importante per accumulare evidenze scientifiche e organizzative. Le posizioni di SIMMESN e SIN convergono su un punto fondamentale: lo screening non può limitarsi all’esecuzione del test su dried blood spot (DBS), ma deve essere inserito in un percorso strutturato. Pur richiamando la necessità di ulteriori valutazioni organizzative ed economiche, le due società scientifiche convergono su un principio chiave: la diagnosi precoce rappresenta oggi una prospettiva concreta di salute pubblica che richiede programmazione, coordinamento nazionale ed equità di accesso per tutti i nuovi nati.
IL QUADRO REGIONALE
La convergenza scientifica arriva in una fase di crescente attenzione istituzionale sul tema: negli ultimi mesi Liguria e Campania hanno approvato all’unanimità mozioni che impegnano le rispettive Giunte a promuovere progetti pilota di screening neonatale. Queste iniziative si affiancano alle esperienze già operative o formalizzate in Toscana e Lombardia. Parallelamente risultano aperti percorsi istituzionali nelle Marche e in Sardegna, mentre ulteriori iniziative sono state avviate in Friuli Venezia Giulia, Veneto, Piemonte, Lazio, Basilicata ed Emilia-Romagna. Per i promotori della campagna, il passaggio decisivo resta tuttavia l’attuazione concreta: trasformare mozioni e proposte di legge in programmi sanitari effettivi.
