Sintomi aspecifici, complessità genetica e scarsa consapevolezza clinica sono le barriere che portano a diagnosticare con anni di ritardo una
malattia di Gaucher
Un gruppo di ricercatori italiani ha valutato per la prima volta lo stress parentale a lungo termine nelle famiglie di
L’analisi di cinque anni di test per Pompe, MPS I, Gaucher e Fabry evidenzia come la spettrometria di massa e
In Italia il test nei nuovi nati è disponibile solo per alcune di queste patologie, sottoforma di programmi pilota in
Oltre alle 50 patologie standard già previste dal pannello dello Stato, sono state aggiunte altre 14 malattie rare New York
Toscana e Veneto hanno introdotto i test per 4 malattie lisosomiali e per le immunodeficienze, mentre in Lazio e Toscana