Quando un bambino ottiene dal test un risultato di portatore o pseudodeficienza, la famiglia prova livelli di ansia e incertezza
Un nuovo metodo analitico consente di distinguere con maggiore accuratezza l’acido 3-idrossiglutarico dall’acido 2-idrossiglutarico, migliorando la conferma diagnostica Uno studio
Al via la quarta edizione dell’evento che riunisce specialisti e società scientifiche internazionali per fare il punto su diagnosi precoce,
“I fondi da soli non bastano se nelle istituzioni nessuno è chiamato a rispondere pubblicamente”: Guido De Barros lancia la
Uno studio cinese ha analizzato l’integrazione tra test biochimici e sequenziamento di nuova generazione. La genomica riduce i falsi positivi
L’esperienza giapponese evidenzia le sfide principali: il tasso di falsi positivi, la gestione dei pazienti con sintomi lievi e la
Un progetto pilota valuta la possibilità diintegrare il sequenziamento direttamente in maternità L’idea di utilizzare un test genetico come primo
L’ultima nazione europea ad aver integrato la patologia nel proprio pannello di screening neonatale è stata il Portogallo, dove l’incidenza
Dalla copertura totale per le malattie metaboliche alle sfide per SMA e malattie lisosomiali: la fotografia di un sistema che
Lo studio introduce un workflow innovativo basato su biomarcatori epigenetici, aprendo nuove prospettive per la diagnosi precoce dei disturbi dello