L’esperienza dell’Emilia-Romagna su oltre 379.000 neonati non mette in discussione l’importanza dello screening neonatale, ma suggerisce di non fare affidamento
Secondo un’indagine internazionale condotta in 80 Paesi, il 7% dei neonati nel mondo risultava sottoposto a screening per SMA nel
L’emendamento alla L.R. 18/2025 punta a estendere alla leucodistrofia metacromatica il programma regionale già attivo per l’atrofia muscolare spinale (SMA)
Un gruppo di ricercatori italiani ha valutato per la prima volta lo stress parentale a lungo termine nelle famiglie di
Un sondaggio tra 23 Paesi europei rivela un panorama eterogeneo rispetto a procedure di laboratorio, criteri diagnostici e valori soglia
Solo Europa, Nord America, Oceania, Cina, Giappone e Israele hanno programmi ben strutturati, mentre l’Africa resta il continente più in
L’analisi di cinque anni di test per Pompe, MPS I, Gaucher e Fabry evidenzia come la spettrometria di massa e
Un gruppo di ricercatori italiani ha dimostrato che basta personalizzare le soglie di analisi per ridurre drasticamente i test di
La Società scientifica chiede al Ministero della Salute un incontro urgente dopo le misure sulla leucodistrofia metacromatica introdotte dalla Legge
La dr.ssa Roberta Damiano (Meyer): “Il trattamento è efficace e può migliorare significativamente l’esito neuroevolutivo del bambino” Firenze – Nell’agosto