Un’analisi su oltre 2,7 milioni di neonati mostra che soglie più alte di psicosina riducono i falsi positivi e intercettano
Oltre 450 esperti riuniti a Sorrento. Al centro terapie geniche, nutrizione di precisione, trial individualizzati e un futuro fatto di
La Regione investe oltre 3,7 milioni di euro per rafforzare la diagnosi precoce e includere due nuove patologie genetiche nel
Il presidente Andrea Pession durante il XV congresso della Società scientifica: “La situazione italiana è virtuosa, ma occorre porre attenzione
Si apre oggi a Sorrento il XV Congresso della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche e lo Screening
Uno studio cinese ha dimostrato che la spettrometria di massa tandem e il sequenziamento di nuova generazione sono complementari per
In 15 anni, il programma di screening neonatale dei Paesi Bassi ha permesso di diagnosticare precocemente 43 bambini con TT1
La decisione del Dipartimento della Salute statunitense lascia in sospeso l’inclusione di due nuove condizioni nel pannello RUSP: distrofia muscolare
La scoperta italiana sottolinea il valore dello screening neonatale esteso anche per patologie ultrarare e ancora non incluse nei panel
Il bilancio dei ricercatori di Zagabria: in un anno sono stati testati 32.655 neonati, fra i quali ne sono stati