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Duchenne: dopo Pompe e SMA, potrebbe entrare nel panel USA dello screening
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byFrancesco Fuggetta on Marzo 18, 2020

Un recente studio ha preso in esame i principali fattori a supporto di una diagnosi neonatale della malattia Madison (USA)

Screening neonatale esteso: a Roma si svolgerà un Open Day dedicato
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byRedazione on Febbraio 11, 2020

L’iniziativa avrà luogo al Policlinico Umberto I il prossimo venerdì 14 febbraio Il 14 febbraio 2020, UNIAMO Federazione Italiana Malattie

Immunodeficienza combinata grave, anche la Francia consiglia lo screening neonatale
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byFrancesco Fuggetta on Febbraio 6, 2020

Nello studio DEPISTREC sono stati sottoposti al test più di 190mila bambini, tre dei quali sono risultati affetti da SCID:

Sviluppato un test per lo screening neonatale simultaneo di SMA, SCID e XLA
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byFrancesco Fuggetta on Gennaio 9, 2020

Il nuovo metodo ideato da PerkinElmer è in grado di elaborare da 32 a più di 1.500 campioni in sole

SMA, in Giappone un nuovo sistema per lo screening neonatale
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byFrancesco Fuggetta on Gennaio 3, 2020

Nello studio pilota il metodo è stato testato su 4.157 neonati, mostrando una sensibilità e una specificità del 100% Kobe

Malattie rare, a tre anni dall’avvio dello screening neonatale si guarda ad un ampliamento del panel: Toscana, Veneto e Lazio hanno già cominciato
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byRedazione on Dicembre 10, 2019

Toscana e Veneto hanno introdotto i test per 4 malattie lisosomiali e per le immunodeficienze, mentre in Lazio e Toscana

Malattie rare: 96,5% dei neonati ha avuto lo screening metabolico, nel 2012 era il 25%
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byRedazione on Dicembre 10, 2019

Le Regioni italiane sono state veloci nell’adeguarsi alla Legge 167/2016, manca solo la Calabria Da noi vengono ricercate oltre 40

Screening neonatale esteso: presentato il position paper di UNIAMO FIMR Onlus in collaborazione con le associazioni di pazienti
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byRedazione on Dicembre 9, 2019

Sono state presentate oggi in conferenza stampa le dieci raccomandazioni sullo Screening Neonatale Esteso e sul percorso ideale da seguire

Conferenza Stampa. “Screening Neonatale Esteso: la posizione di UNIAMO FIMR  e delle Associazioni di Pazienti”
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byRedazione on Dicembre 3, 2019

UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare è lieta di invitarvi alla conferenza stampa “Screening Neonatale Esteso: la posizione di UNIAMO FIMR  e delle

Screening Neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel
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byRedazione on Novembre 28, 2019

10 Dicembre 2019 ore 14:00 – 18:30 Auditorium Ministero della Salute – Lungotevere Ripa, 1 – Roma Modera: Ilaria Ciancaleoni

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