Secondo un’indagine internazionale condotta in 80 Paesi, il 7% dei neonati nel mondo risultava sottoposto a screening per SMA nel 2023. Le proiezioni indicano una possibile crescita fino al 18% entro il 2028
Nel 2023 erano 31 i Paesi che avevano attivato un programma di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA), contro i 9 rilevati nel 2021. È quanto emerge da un’indagine internazionale pubblicata nel 2024 sul Journal of Neuromuscular Diseases, che ha raccolto le risposte di 86 esperti provenienti da 80 Paesi. Secondo gli autori, l’espansione dei programmi aveva permesso di identificare complessivamente 1.176 neonati con SMA e, secondo le proiezioni formulate nel paper, la copertura globale potrebbe raggiungere il 18% dei nuovi nati entro il 2028.
UN’INDAGINE GLOBALE PER FOTOGRAFARE LO STATO DELLO SCREENING
Lo studio aggiornava la precedente rilevazione del 2021, mantenendo la stessa metodologia e ampliando il questionario per valutare i progressi nell’implementazione e nella gestione dei programmi. Gli esperti coinvolti appartenevano a discipline diverse – neurologia pediatrica e dell’adulto, genetica, pediatria, laboratori di screening – e rappresentavano sei continenti. Gli autori specificano che il campione comprendeva 86 esperti distribuiti in 80 Paesi.
L’ACCESSO ALLE TERAPIE MODIFICANTI LA MALATTIA
Nel 2023, almeno uno dei tre trattamenti approvati risultava disponibile in 62 Paesi. Rispetto alla situazione del 2021, la diffusione delle terapie era cresciuta in modo significativo: 39 Paesi offrivano tutte e tre le opzioni, mentre 14 ne garantivano due. Le modalità di accesso variavano da sistemi di rimborso e coperture assicurative a programmi compassionevoli o iniziative sostenute direttamente dalle aziende.
LA DIFFUSIONE DEI PROGRAMMI DI SCREENING NEONATALE
Rispetto alla precedente rilevazione del 2021, il numero di Paesi con un programma di screening neonatale per SMA era aumentato di 22 unità. Taiwan rimaneva il primo Paese ad aver raggiunto la copertura universale, mentre negli anni successivi si erano aggiunti programmi nazionali in Europa, Nord America e Asia.
La copertura variava ampiamente: alcuni Paesi superavano il 90% dei neonati testati, mentre altri avevano avviato programmi pilota o screening regionali. Le metodiche più utilizzate per il primo livello erano qPCR e, in misura minore, HRM-PCR; la conferma diagnostica avveniva prevalentemente tramite MLPA.
FATTORI CHE FAVORISCONO O OSTACOLANO L’IMPLEMENTAZIONE
Dalle risposte raccolte emergeva un insieme articolato di fattori che, nei diversi Paesi, avevano favorito l’avvio o il consolidamento dello screening. Tra gli elementi più ricorrenti figuravano il ruolo attivo delle associazioni di pazienti, la collaborazione tra centri clinici, laboratori e istituzioni, la possibilità di confrontarsi con l’esperienza di altri Paesi già operativi, l’esistenza di programmi pilota o di una rete di screening metabolico già strutturata, e – in alcuni contesti – il supporto economico o organizzativo da parte di enti accademici o aziende. Venivano inoltre citati l’accesso alle terapie modificanti la malattia, le analisi economiche condotte a livello nazionale e, più raramente, la visibilità mediatica o un sostegno diretto da parte delle autorità sanitarie.
Gli ostacoli segnalati erano altrettanto specifici: difficoltà nel dialogo con le istituzioni, carenza di personale nei laboratori o nei centri clinici, procedure amministrative complesse, timori legati alla natura genetica del test, limiti di budget e, in alcuni casi, una scarsa conoscenza della SMA all’interno dei sistemi sanitari. Nei Paesi che non avevano ancora avviato un percorso di implementazione, le motivazioni più frequenti riguardavano la mancanza di risorse finanziarie e il fatto che lo screening non fosse considerato una priorità rispetto ad altre esigenze sanitarie.
I PAESI CHE NON AVEVANO ANCORA INTRODOTTO LO SCREENING
Nei Paesi ancora privi di screening, le previsioni raccolte nel 2023 delineavano un’espansione graduale ma concreta. In alcuni casi si stimava un avvio entro tempi molto brevi, in altri l’orizzonte si allungava fino a due o tre anni, mentre in contesti come Colombia ed Egitto le tempistiche risultavano più incerte e superavano i quattro anni. Le modalità previste non erano uniformi: una parte degli esperti riteneva necessario un passaggio attraverso programmi pilota, altri consideravano possibile l’introduzione diretta dello screening nazionale. Le indicazioni tecniche convergevano sulla qPCR come metodica destinata a rimanere la più utilizzata.
Negli anni successivi, l’offerta ha effettivamente continuato ad ampliarsi: Stati Uniti e Canada hanno completato l’adozione nazionale del test tra il 2024 e il 2025, come riportato rispettivamente dalla Health Resources & Services Administration (HRSA) e dai programmi provinciali di newborn screening, mentre la mappa aggiornata della NBS Alliance segnala l’ingresso di Svizzera, Lussemburgo e Serbia tra i Paesi con screening attivo. Nel 2026, il numero delle nazioni che offrono lo screening per SMA risulta quindi superiore a 35.
Nel complesso, le proiezioni formulate nel 2023 indicavano che, con l’avvio dei programmi già pianificati, la copertura globale avrebbe potuto raggiungere il 18% dei neonati entro il 2028.
