Una revisione sistematica su 112 studi fotografa atteggiamenti e preoccupazioni di genitori, operatori e policy maker di fronte all’espansione dello screening genetico neonatale
Diagnosi precoce e accesso a trattamenti tempestivi sono i principali motori dell’atteggiamento favorevole verso lo screening neonatale genetico (gNBS, dall’inglese genetic newborn screening, ovvero l’insieme delle tecniche genomiche applicate allo screening alla nascita) per le malattie rare. A fotografare questo quadro è una revisione sistematica della letteratura pubblicata sull’Orphanet Journal of Rare Diseases a gennaio 2026, che ha analizzato 112 studi prodotti tra il 2009 e il 2022 in diverse aree del mondo. Il dato più rilevante è che la maggioranza degli intervistati nei vari studi esprime un giudizio positivo sullo strumento, soprattutto quando esiste la possibilità concreta di intervenire sulla malattia rilevata. Tre però rimangono i principali ostacoli percepiti: il rischio di falsi positivi e l’incertezza diagnostica che ne consegue, le implicazioni psicosociali per la famiglia e la scarsa comprensione delle informazioni ricevute, legata spesso a deficit di comunicazione.
IL PAPER E IL SUO OBIETTIVO
La revisione, condotta da un gruppo internazionale di ricercatori coordinati dall’Università di Uppsala (Svezia), si è proposta di identificare barriere, opportunità e atteggiamenti generali nei confronti del gNBS per le malattie rare tra diversi portatori di interesse: genitori, operatori sanitari, esperti di etica e responsabili di politiche sanitarie. Lo studio è stato realizzato nell’ambito del progetto europeo Screen4Care (S4C), finanziato dall’Unione Europea attraverso l’Innovative Medicines Initiative e coordinato dall’Università di Ferrara: un consorzio di 36 partner tra università, industria e associazioni di pazienti, impegnato a ridurre i tempi di diagnosi delle malattie rare attraverso il gNBS e tecnologie di intelligenza artificiale su una popolazione di circa 25.000 neonati in Europa. Tra i coautori figura il prof. Antonio Novelli, direttore del Laboratorio di Genetica Medica dell’IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, che nell’ambito di S4C funge da hub genomico di riferimento per l’Italia e per l’intero progetto europeo. Come si legge nel testo, la ricerca ha seguito le linee guida PRISMA ed è stata registrata nel database PROSPERO (CRD42022297678). Da una prima selezione di 4.519 record, dopo due cicli di valutazione sono stati inclusi 112 articoli di qualità sufficiente, suddivisi in studi quantitativi, qualitativi ed etici.
LA PRINCIPALE OPPORTUNITÀ: RIDURRE L’ODISSEA DIAGNOSTICA
Tra tutti i vantaggi riconosciuti al gNBS, quello più frequentemente citato nella letteratura analizzata è la possibilità di intervenire precocemente, riducendo il peso di quella che gli autori definiscono “odissea diagnostica”: il lungo, spesso estenuante percorso che le famiglie di bambini con malattie rare devono affrontare prima di ottenere una diagnosi corretta. Questo beneficio è stato identificato in 21 dei 112 studi inclusi. Al secondo posto si colloca il miglioramento generale dell’assistenza sanitaria (15 studi), seguito da argomenti legati alla pianificazione familiare (11 studi) e al progresso scientifico (8 studi).
L’AZIONABILITÀ COME FATTORE DISCRIMINANTE
Un concetto centrale nell’analisi è quello di “azionabilità” (dall’inglese actionability): la possibilità, cioè, di intervenire clinicamente sulla condizione individuata dallo screening, con trattamenti disponibili o misure preventive efficaci. Scrivono i ricercatori che la percezione positiva del gNBS è strettamente legata alla presenza di un’azione concreta possibile a valle della diagnosi. La maggior parte dei genitori sostiene con forza lo screening per le patologie trattabili, mentre il consenso si riduce in modo sensibile quando si tratta di condizioni per cui non esiste ancora una terapia o la cui manifestazione è attesa solo in età adulta. In questi ultimi casi, diversi studi suggeriscono che lo screening andrebbe proposto come opzione volontaria. Va segnalato, tuttavia, che alcune famiglie sono disposte a effettuare il test anche in presenza di soli trattamenti sperimentali e rischiosi, e che una parte di esse considera comunque utile la conoscenza anticipata per ragioni di pianificazione sociale e familiare.
LE TRE PRINCIPALI BARRIERE
I tre ostacoli identificati con maggiore frequenza nella letteratura analizzata sono di natura psicologica, informativa e comunicativa. Il rischio di risultati falsi positivi e la gestione dell’incertezza che ne deriva compare in 25 dei 112 studi. Le implicazioni psicosociali, intese come l’insieme degli effetti emotivi e relazionali sulla famiglia, ricorrono in 26 studi. La scarsa comprensione delle informazioni ricevute, spesso attribuita a un’educazione sanitaria inadeguata o a una comunicazione carente, è presente in altri 25 studi.
IL PESO PSICOLOGICO DEI FALSI POSITIVI E DELLE DIAGNOSI IN ETÀ ADULTA
Nella sezione dedicata alle implicazioni psicologiche, gli autori distinguono tra situazioni di impatto moderato e casi in cui il peso emotivo si rivela significativo. La maggior parte degli studi quantitativi indica che lo stress associato allo screening è transitorio e spesso attribuito dai genitori ad altri fattori di vita, non direttamente al test. Tuttavia, la letteratura qualitativa ne descrive un quadro più articolato: i genitori riferiscono di aver ricevuto informazioni insufficienti e di non aver avuto adeguato supporto psicologico durante la fase diagnostica. Situazioni particolarmente delicate emergono quando lo screening identifica condizioni a esordio tardivo, cioè malattie che si manifesteranno solo in età successiva. In questi casi, si legge nel testo, le famiglie possono vivere uno stato di ansia anticipatoria prolungata, con conseguente incremento delle visite mediche, ipersorveglianza parentale e quello che gli autori definiscono “medicalizzazione” del bambino. Un riferimento esplicito viene fatto alla malattia di Pompe a esordio tardivo: i genitori, pur riconoscendo l’utilità della diagnosi precoce, riferiscono sentimenti di dolore e incertezza legati all’impossibilità di sapere se e quando la patologia si manifesterà.
LA COMUNICAZIONE COME PUNTO CRITICO
Un tema trasversale che attraversa tutte e tre le categorie di studi analizzati è la qualità della comunicazione tra operatori sanitari e famiglie. I ricercatori evidenziano che comunicare un risultato positivo dello screening è considerato un compito difficile dalla maggior parte degli operatori, spesso privi di formazione specifica e di supporto istituzionale adeguato. In uno degli studi citati, solo il 62% degli operatori si dichiara a proprio agio nel fornire counseling genetico, termine con cui si indica l’attività di consulenza volta ad aiutare il paziente o la famiglia a comprendere le implicazioni di un risultato genetico. Altrove si legge che circa il 40% del personale sanitario coinvolto ritiene insufficiente la propria preparazione, e il 55% chiede una formazione aggiuntiva, in particolare per le patologie più complesse. I genitori, dal canto loro, preferiscono ricevere le comunicazioni da professionisti preparati, idealmente con entrambi i genitori presenti, e lamentano spesso la mancanza di spiegazioni chiare sulle fasi successive alla diagnosi.
SEQUENZIAMENTO DELL’INTERO GENOMA: OPPORTUNITÀ E NUOVE DOMANDE
La revisione dedica attenzione anche all’impatto del sequenziamento dell’intero genoma (WGS, whole genome sequencing) sull’espansione del gNBS. L’integrazione di questa tecnologia, che permette di analizzare simultaneamente tutto il patrimonio genetico di un individuo, presenta potenzialità enormi ma anche nuove criticità. Secondo i dati riportati, il consenso allo screening con WGS (circa l’80%) è inferiore rispetto a quello per lo screening genetico convenzionale (94%). I genitori esprimono preoccupazione per la privacy dei dati genetici, il rischio di discriminazione, la gestione del consenso e la possibilità di ottenere risultati ambigui o di incerto significato clinico. Anche tra gli operatori sanitari non esiste un consenso condiviso su quali condizioni inserire nel pannello, sulle modalità di acquisizione del consenso e sui criteri di comunicazione dei risultati.
IL QUADRO ETICO E LE SUE TENSIONI
Negli articoli di natura etica inclusi nella revisione, le questioni più dibattute riguardano il bilanciamento tra i diritti del bambino e quelli della famiglia, la definizione stessa di “trattabile” o “azionabile” e il concetto di “futuro aperto”: l’idea, cioè, che conoscere in anticipo la predisposizione genetica a una malattia possa limitare le scelte e le aspettative di vita di un individuo ancora incapace di esprimere le proprie preferenze. Si legge nel testo che la dimensione etica di questi programmi è considerata critica, e richiede un’adeguata comunicazione del rischio, scelte realmente informate e accesso equo ai benefici, bilanciando i vantaggi attesi per alcune famiglie con i possibili danni per altre.
