Screening neonatale per la Duchenne, completato il progetto pilota di Parent Project negli Stati Uniti

Screening neonatale per la Duchenne, completato il progetto pilota di Parent Project negli Stati Uniti

Più di 36.000 i bambini sottoposti al test nello Stato di New York: ora la patologia potrebbe entrare a far parte del RUSP

Washington (USA) – La distrofia muscolare di Duchenne  ha ora tutte le carte in regola per entrare a far parte del Recommended Uniform Screening Panel (RUSP), il pannello che elenca le malattie per cui è raccomandato lo screening neonatale negli Stati Uniti. Attualmente il RUSP comprende 35 patologie principali e 26 secondarie: le ultime condizioni che sono state aggiunte alla lista sono la malattia di Pompe e l’atrofia muscolare spinale (SMA), e gli esperti ritengono che la prossima possa essere proprio la Duchenne.

Per entrare nell’elenco del RUSP, infatti, è necessario effettuare un progetto pilota di screening neonatale per la patologia in questione e, nel caso della Duchenne, questo importante passo è stato appena concluso. L’annuncio è di Parent Project Muscular Dystrophy, la più grande organizzazione no profit per la lotta a questa malattia genetica neuromuscolare: più di 36.000 bambini nati nello Stato di New York sono stati sottoposti a screening negli ultimi due anni. E i risultati sono concreti: alla data del 31 luglio 2021, trentaquattro bambini sono stati segnalati per livelli significativamente elevati dell’isoforma muscolare della creatina chinasi, un elemento che è suggestivo della presenza di una distrofia muscolare. Quattro di questi bambini anno avuto la conferma di essere affetti da distrofia muscolare di Duchenne o di Becker e una quinta neonata è stata identificata come portatrice.

Il programma di test pilota è stato lanciato da Parent Project nell’ottobre 2019, in collaborazione con lo Stato di New York e il consorzio Newborn Screening Translational Research Network (NBSTRN), con l’obiettivo di evitare alle famiglie di vivere una lunga odissea diagnostica non necessaria e di garantire che ogni neonato riceva un trattamento tempestivo al momento della diagnosi. Attraverso questo progetto, infatti, le famiglie in cui è stato identificato un bambino affetto da Duchenne o da qualsiasi altra distrofia muscolare hanno avuto accesso fin dall’inizio a una consulenza genetica esperta e hanno potuto beneficiare di un intervento precoce, con la prescrizione di terapie adeguate. I neonati affetti, inoltre, sono idonei per la partecipazione a studi clinici e studi di ricerca specifici.

Il progetto è stato finanziato e guidato da Parent Project Muscular Dystrophy con un consorzio di partner industriali composto da PTC Therapeutics, Sarepta Therapeutics, PerkinElmer, Solid Biosciences e Pfizer. A coordinare il programma è stato un comitato direttivo del quale facevano parte professionisti sanitari, medici esperti e rappresentanti della comunità Duchenne, tra cui esponenti dell’American Academy of Pediatrics, dei Centers for Disease Control and Prevention, della EveryLife Foundation for Rare Diseases e della Genetic Alliance’s Expecting Health.

I dati del progetto sono ora in fase di analisi. Le famiglie che hanno partecipato al programma pilota, infatti, hanno fornito dei feedback sulle loro esperienze, attraverso dei sondaggi e un’intervista. Queste informazioni saranno utili a migliorare il processo di screening neonatale per la malattia e a capire qual è il modo più accurato per eseguirlo. Per la distrofia di Duchenne sono oggi disponibili ben cinque trattamenti approvati, e numerosi studi di ricerca stanno valutando altri potenziali interventi terapeutici: con lo screening neonatale sarà possibile eliminare finalmente le lunghe odissee diagnostiche e consentire a tutti i bambini un trattamento precoce. Nonostante la strada per sconfiggere questa terribile malattia sia ancora lunga, il completamento di questo progetto pilota è un passo cruciale e l’efficienza dimostrata dal progetto potrà essere presa come modello, in futuro, per lo screening neonatale dei bambini con Duchenne su tutto il territorio degli Stati Uniti.

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