Dal 18 maggio il test è offerto gratuitamente a tutti i neonati dell’isola
La Sardegna ha avviato il programma di screening neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA): dal 18 maggio il test viene effettuato gratuitamente a tutti i neonati sardi. Un’opportunità di salute concreta per gli oltre 6.500 bambini che ogni anno nascono nell’isola, dove l’incidenza delle malattie rare di origine genetica è particolarmente elevata. I primi campioni di sangue sono già pervenuti al Laboratorio di Screening Neonatale dell’Ospedale Pediatrico Microcitemico “A. Cao” di Cagliari dell’ARNAS G. Brotzu, responsabile il dott. Angelico Lampis.
“Fino a pochi anni fa per la SMA non esistevano terapie in grado di modificarne il decorso”, spiega il prof. Salvatore Savasta, direttore del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare della Sardegna e della Clinica Pediatrica e Malattie Rare dell’Università di Cagliari. “Oggi sono disponibili trattamenti innovativi capaci di cambiare la storia naturale della malattia. La possibilità di individuare precocemente i neonati affetti, prima che si manifestino i sintomi, apre a opzioni terapeutiche fino ad alcuni anni fa non immaginabili. Le nuove terapie precocemente intraprese oggi consentono a molti bambini di raggiungere le normali tappe dello sviluppo motorio, in tempi paragonabili a quelli dei coetanei non affetti”.
“La Regione Sardegna è stata tra le primissime in Italia a deliberare e finanziare lo screening per questa patologia con fondi propri”, aggiunge Savasta. “Per questo desidero ringraziare la Regione, i direttori dei centri nascita che hanno collaborato, le associazioni di pazienti e l’Osservatorio Malattie Rare (OMaR). Ora che è stata raggiunta questa tappa fondamentale, l’obiettivo è costruire un percorso completo di presa in carico nell’isola e prevedere l’ampliamento dello screening a nuove patologie, come le malattie lisosomiali e le immunodeficienze“.
“Esprimiamo grande soddisfazione”, dichiarano dall’Associazione Famiglie SMA, “perché finalmente un bambino con atrofia muscolare spinale potrà essere individuato prima della comparsa dei sintomi e preso immediatamente in carico. Continueremo a lavorare perché attorno a queste famiglie cresca la massima cultura della malattia e della presa in carico”.
“Vedere arrivare e analizzare i primi campioni è una grande soddisfazione”, afferma la dr.ssa Daniela Gasperini, che conduce l’attività del laboratorio di screening. “La speranza è di poter ampliare ulteriormente lo screening ad altre patologie curabili e che i bambini possano beneficiare di interventi molto precoci”.
“L’analisi molecolare del locus SMA è il passaggio che permette di confermare l’assenza in duplice copia del gene SMN1, responsabile della patologia, e di verificare il numero di copie del gene SMN2 adiacente: un’informazione necessaria al clinico per prevedere la gravità clinica e guidare le decisioni terapeutiche”, spiega la dr.ssa Stefania Murru, responsabile del Laboratorio di Genetica e Genomica Medica del PO Microcitemico, deputato alla conferma diagnostica. “Si tratta di un passo atteso da tempo: siamo pronti a fare la nostra parte”.
CHE COS’È L’ATROFIA MUSCOLARE SPINALE
L’atrofia muscolare spinale è una malattia genetica rara che colpisce il sistema neuromuscolare: provoca la progressiva perdita dei motoneuroni, le cellule nervose che trasmettono i comandi dal sistema nervoso centrale ai muscoli. La conseguenza è una debolezza muscolare ingravescente che, nelle forme più severe, compromette la capacità di muoversi, respirare e deglutire. La SMA ha un’incidenza di circa un neonato ogni 10.000 nati vivi ed è una delle più frequenti malattie genetiche autosomiche recessive. Nella grande maggioranza dei casi è causata da alterazioni del gene SMN1; il numero di copie di un secondo gene, SMN2, contribuisce a determinare la gravità del quadro clinico.
IL PERCORSO NORMATIVO IN SARDEGNA: LA REGIONE ANTICIPA LE NORME NAZIONALI
L’avvio dello screening si fonda su un preciso quadro normativo regionale. La legge regionale 21 febbraio 2023, n. 1 (art. 5, comma 13) ha autorizzato, per ciascuno degli anni 2023, 2024 e 2025, una spesa di 150.000 euro per la somministrazione dello screening neonatale per la SMA, cifra che è stata recentemente rifinanziata. Il finanziamento si è reso necessario perché, nonostante una legge nazionale preveda l’inclusione della SMA nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), la modifica non è ancora operativa e lo sarà solo con l’entrata in vigore dei nuovi LEA. Offrire lo screening per la SMA non è dunque ancora un obbligo per le regioni: Sicilia, Basilicata, Calabria, Molise e Umbria, infatti, non hanno ancora attivato il programma.
“L’avvio dello screening neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale rappresenta un risultato importante per la sanità sarda e conferma il valore di una rete regionale capace di mettere al centro la salute dei bambini fin dai primi giorni di vita”, commenta il direttore generale dell’ARNAS G. Brotzu, Maurizio Marcias. “Oggi possiamo offrire alle famiglie uno strumento che consente di individuare precocemente una patologia grave e di intervenire tempestivamente con percorsi terapeutici che possono cambiare radicalmente la prognosi dei piccoli pazienti. Investire nella prevenzione significa offrire ai bambini le migliori opportunità di cura e di futuro”.
