Immunodeficienza combinata grave, anche la Francia consiglia lo screening neonatale

Immunodeficienza combinata grave, anche la Francia consiglia lo screening neonatale

Nello studio DEPISTREC sono stati sottoposti al test più di 190mila bambini, tre dei quali sono risultati affetti da SCID: la prevalenza è dunque di circa un caso su 60mila

Nantes (FRANCIA) – Dopo gli Stati Uniti, anche la Francia consiglia lo screening neonatale per l’immunodeficienza combinata grave (SCID). Secondo gli esperti che hanno partecipato a uno studio su larga scala chiamato DEPISTREC, infatti, questo test è fattibile ed efficace.

Le immunodeficienze combinate gravi sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da immunità cellulare e umorale fortemente compromessa. I bambini affetti da SCID nascono apparentemente sani ma nascondono un grave difetto del sistema immunitario, che non consente loro di difendersi dalle malattie. A causa di ciò, se non curati, possono subire precocemente danni gravi, irreversibili, o addirittura andare incontro alla morte nei primi mesi di vita a causa di infezioni che sarebbero banali per soggetti che possiedono un sistema immunitario normale. Oggi, se la diagnosi è tempestiva, si può intervenire subito in diversi modi, dal trattamento con immunoglobuline alla terapia genica, e in questo modo il bambino ritorna ad avere un’aspettativa di vita normale.

Il test universalmente utilizzato per rilevare i neonati che potrebbero essere affetti da SCID è la quantificazione dei TREC (T-cell receptor excision circles), un metodo di screening estremamente sensibile che si basa sui “dried blood spot (DBS)”, i cartoncini assorbenti sui quali vengono essiccate le gocce di sangue prelevate dai pazienti. Recentemente, inoltre, è stato sviluppato un nuovo test che si propone di semplificare il rilevamento, in contemporanea, della SCID e di altre due condizioni: l’atrofia muscolare spinale (SMA) e l’agammaglobulinemia legata all’X (XLA).

Nello studio DEPISTREC sono stati messi a confronto un gruppo di 190.517 bambini provenienti da 48 reparti maternità in tutta la Francia che sono stati sottoposti a screening neonatale per la SCID, e un gruppo di controllo composto da 1,4 milioni di bambini, 28 dei quali hanno ricevuto una diagnosi di SCID nel corso dello studio, senza fare ricorso al test. All’interno del gruppo di screening, 62 bambini sono risultati linfopenici (carenti di linfociti nel sangue), fra i quali 3 erano affetti da SCID: un dato che conferma l’incidenza di circa un caso su 60.000.

“In questo studio su scala nazionale abbiamo dimostrato che lo screening neonatale di routine per la SCID è fattibile, efficace e offre l’ulteriore vantaggio di agevolare la diagnosi della linfopenia non-SCID”, scrivono i medici francesi sulla rivista Clinical Immunology. “Il test può essere eseguito utilizzando i campioni dried blood spot insieme ad altri esami di screening. Il metodo TREC offre un’elevata sensibilità e specificità, e sembra quindi appropriato per tale programma, purché siano stabilite chiaramente regole di convalida del test e linee guida per la sua interpretazione. Nel gruppo di controllo, cinque bambini sono deceduti a causa della SCID prima di poter ricevere un trapianto di cellule staminali ematopoietiche: lo screening neonatale avrebbe senza dubbio salvato le loro vite, permettendo un trattamento precoce”.

I ricercatori francesi hanno valutato lo screening anche da un punto di vista economico, rivelando che i principali fattori che influenzano i costi sono l’incidenza della malattia e il prezzo di un singolo test. “Il costo dello screening variava da 4,7 a 8,15 euro per neonato, e il costo medio per 18 mesi è stato quindi di 257.574 euro, rispetto ai 204.697 del gruppo di controllo”, hanno concluso. “Bisognerebbe prendere in considerazione di includere la SCID nei programmi di screening raccomandati, sia in Francia che negli altri Paesi europei”.

In Italia, la Toscana è stata la prima – e per ora l’unica – Regione ad avviare lo screening per l’immunodeficienza combinata grave (SCID). Grazie ad una delibera approvata dalla giunta regionale nell’agosto 2018, a partire dal 10 ottobre dello stesso anno tutti i bimbi che nascono in Toscana hanno diritto al test e al relativo eventuale percorso di presa in carico per le immunodeficienze, oltre che per tre patologie da accumulo lisosomiale: la malattia di Pompe, la malattia di Fabry e la mucopolisaccaridosi di tipo I.

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