Il presidente Andrea Pession durante il XV congresso della Società scientifica: “La situazione italiana è virtuosa, ma occorre porre attenzione alle aspettative e ai bisogni delle famiglie”
Sorrento (NA) – Tempestività nell’applicazione dei nuovi LEA e nell’ampliamento dello screening neonatale esteso: è la richiesta della SIMMESN (Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale), presentata durante la giornata inaugurale del XV Congresso della Società scientifica, che si è svolto a Sorrento dal 12 al 14 novembre.
Nel documento sui nuovi Livelli Essenziali di Assistenza, appena approvato in Conferenza Stato-Regioni, viene ulteriormente sviluppato il programma di screening neonatale esteso (SNE) – che grazie alla Legge 167/2016 riguarda oltre 40 malattie genetiche – introducendo nuove patologie metaboliche rare, che sono proprio oggetto del lavoro dei soci SIMMESN: mucopolisaccaridosi di tipo 1, malattia di Gaucher, malattia di Pompe, malattia di Fabry, immunodeficienze severe combinate (SCID), sindrome adreno-genitale (CAH) e adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X, oltre al passaggio fondamentale degli screening per l’atrofia muscolare spinale (SMA) da fase sperimentale a fase a regime.
Su questa rilevante decisione il presidente SIMMESN Andrea Pession ha sottolineato che “i nuovi LEA sono un deciso passo avanti di tutto il sistema salute del nostro Paese e daranno la possibilità alle regioni di pianificare meglio questo intervento di prevenzione secondaria. Tante famiglie, oltre alla nostra Società scientifica e a tanti Centri e specialisti sul territorio, attendevano queste decisioni. Oggi alcune malattie lisosomiali, due immunodeficienze importanti ed altre patologie gravi troveranno finalmente una collocazione attenta nell’ambito del Servizio Sanitario Nazionale”.
Ma SIMMESN ha colto l’occasione del suo congresso anche per lanciare un messaggio alle governance della sanità nazionale e regionale: “Noi tutti che rappresentiamo l’ambito delle malattie metaboliche e degli screening – e ci mettiamo dentro le famiglie, i caregiver, gli specialisti dei centri e dei laboratori – ora chiediamo tempestività. Abbiamo uno strumento efficace e aggiornato come i nuovi LEA: non possiamo perdere tempo. Con i nuovi LEA abbiamo suscitato grandi aspettative e le famiglie sono in attesa di risposte concrete in tempi brevi. Abbiamo terapie efficaci, competenze certificate e confermate dall’esperienza e dalla professionalità”, ha precisato Pession.
“Gli esperti di SIMMESN sono disponibili ad una interlocuzione nelle sedi opportune per poter consigliare e suggerire da un punto di vista tecnico l’attuazione più tempestiva ed efficace di questo allargamento, per evitare quelle differenze applicative territoriali che spesso rappresentano un vulnus nella realizzazione dell’art. 32 della Costituzione. Inoltre la nostra Società scientifica conferma la propria disponibilità ad una collaborazione continua con le autorità, tenendo conto che ci sono già altre dieci patologie – come già comunicato all’Istituto Superiore di Sanità e al Ministero – che potrebbero entrare nel sistema degli screening del nostro Paese”.
Al Congresso di Sorrento si è dialogato e discusso anche del Rapporto tecnico SIMMESN sullo stato di programmazione ed esecuzione dei programmi di screening neonatali. “È l’unico dato di riferimento esistente oggi nel nostro Paese, e ci dice che noi siamo perfettamente capaci di controllare minuziosamente il cento per cento dei nati in Italia, con il risultato di poter identificare precocemente il rischio di una malattia congenita. E questo è un grandissimo risultato che ci porta ad assicurare terapie, salute e vita quotidiana a migliaia di cittadini”, prosegue Pession.
Unica criticità sensibile da rilevare, in un contesto positivo, è quella che riguarda i minori provenienti da flussi migratori incontrollati: “Purtroppo sappiamo che nel nostro Paese i neonati e i minori che arrivano tramite viaggi di fortuna e in situazioni disagiate di clandestinità non sono sottoposti a screening né diagnosticati, e quindi rappresentano una problematica che i nostri Centri screening debbono affrontare”, conclude Pession. “Attenzione: i Centri sarebbero in grado di provvedere anche a loro, ma ovviamente perché questo accada sono necessarie scelte di sanità, prevenzione e assistenza territoriale che permettano la presa in carico di una popolazione che purtroppo ad oggi è quasi invisibile”.
