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Screening neonatale per il deficit di ornitina transcarbamilasi: la situazione in Vietnam
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byRachele Mazzaracca on Novembre 5, 2024

Un recente articolo si concentra sull’analisi preliminare dello screening e della diagnosi di questa condizione nei pazienti ad alto rischio

Disturbi degli acidi organici: nei Paesi in via di sviluppo mancano i programmi di screening
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byRachele Mazzaracca on Ottobre 29, 2024

La diagnosi precoce di queste malattie metaboliche rare è fondamentale, ma oggi lo screening neonatale è disponibile solo nei Paesi

Screening neonatale per la SMA: uno studio italiano dimostra la convenienza economica
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byAlessandra Babetto on Ottobre 22, 2024

Secondo i ricercatori, la diagnosi e l’intervento tempestivo a seguito di NBS hanno ridotto i costi di 1.513.375 € nell’arco

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byRedazione on Ottobre 17, 2024

Il dato comunicato da Vincenzo De Laurenzi, presidente del Congresso SIMMESN riunito in questi giorni a Montesilvano (PE) Montesilvano (Pescara)

Malattie metaboliche infantili: l’interessamento del sistema nervoso è molto comune
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byRedazione on Ottobre 16, 2024

Prof. Vincenzo Leuzzi: “Un dato che si conferma valido anche per molte malattie al centro dei programmi di screening neonatale”

Al via il 14esimo Congresso Simmesn, tra migrazioni e patologie emergenti
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byRedazione on Ottobre 15, 2024

L’appello: “È urgente entrare nella fase mirata e strategica degli Screening Neonatali” Parte oggi, 15 ottobre, a Montesilvano (Pe) il

Screening genetico per SMA e SCID: in Germania uno studio ne ha approfondito l’affidabilità
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byAlessandra Babetto on Ottobre 8, 2024

Il dubbio sollevato dai ricercatori era relativo alla contaminazione di DNA nel campione di sangue secco prelevato dal tallone dei

Screening neonatale Distrofia di Duchenne: il momento in cui viene fatto il prelievo può fare la differenza
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Dagli Stati Uniti uno studio focalizzato sull’identificazione dei diversi valori di riferimento a seconda dell’età del neonato al momento del

Fibrosi cistica: come migliorare il rilevamento delle mutazioni in tutte le razze ed etnie?
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byFrancesco Fuggetta on Settembre 24, 2024

Per gli esperti californiani l’unico modo per ottenere questo risultato è adottare un pannello di screening neonatale più ampio Per

Screening neonatale per le malattie metaboliche: le prospettive di introduzione della genomica
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byAlessandra Babetto on Settembre 17, 2024

Due i percorsi possibili, quello con l’NGS come test di primo livello e quello in cui il sequenziamento interviene solo

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