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Screening per la leucodistrofia metacromatica in Toscana: a che punto siamo
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byRedazione on Settembre 10, 2024

L’Associazione Voa Voa! Amici di Sofia, impegnata fin dal dal 2021 nella ricerca di finanziamenti per il progetto pilota toscano,

Malattie metaboliche ereditarie, dal 15 al 18 ottobre il XIV congresso SIMMESN
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byFrancesco Fuggetta on Settembre 3, 2024

A Montesilvano (Pescara) un occasione di confronto fra esperti in assistenza medica, biologia, biochimica, genetica, psicologia e nutrizione La Società

Adrenoleucodistrofia: in Italia lo screening neonatale è disponibile solo in Lombardia
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byAlessandra Babetto on Agosto 27, 2024

A livello internazionale le evidenze sulla necessità di screening aumentano. Anche dall’India arrivano dati a sostegno di programmi di diagnosi

Screening neonatale: un confronto fra gli esperti di Italia, Albania, Grecia e Cipro
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byFrancesco Fuggetta on Agosto 20, 2024

La collaborazione fra gli Stati farà aumentare la diffusione del test nel Mediterraneo meridionale e il numero delle patologie ricercate

Malattia di Pompe: screening selettivo o screening neonatale?
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byFrancesco Fuggetta on Agosto 13, 2024

Uno studio del gruppo di Padova presenta la storia clinica di sei pazienti e dimostra come la terapia precoce sia

In Svezia testato lo screening per cardiopatie congenite gravi da campione prelevato per lo SNE
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byAlessandra Babetto on Agosto 6, 2024

L’analisi dei biomarcatori su campioni di sangue essiccato rappresenta un promettente metodo aggiuntivo per il miglioramento dello screening neonatale delle

Leucodistrofia metacromatica, la Norvegia diventa il primo paese a includerla nel suo programma nazionale di screening neonatale
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byRedazione on Luglio 30, 2024

Un gruppo di lavoro di esperti multidisciplinari ha presentato la candidatura della MLD per essere inserita nel RUSP (pannello di

Iperplasia surrenalica congenita: anche l’India raccomanda lo screening neonatale
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byFrancesco Fuggetta on Luglio 23, 2024

Nel Paese asiatico la prevalenza della malattia è elevata a causa dell’alto tasso di matrimoni fra consanguinei Vellore (India) –

Screening neonatale SMA: la Puglia è un esempio di eccellenza italiana
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byAlessandra Babetto on Luglio 16, 2024

Uno studio, pubblicato su Annals of Clinical and Translational Neurology si è proposto di valutare l’impatto sull’accessibilità alle cure e

Distrofia di Duchenne: dall’organizzazione internazionale un sollecito all’avvio dello screening neonatale
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byAlessandra Babetto on Luglio 9, 2024

Buccella (Parent Project APS): “Non è mai un buon momento per sentirsi dire che il proprio figlio ha la Duchenne,

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