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Screening neonatale, Emiliano, Amati e Piemontese: “Puglia regione più avanzata in Italia su SMA e 60 malattie metaboliche, compresa MLD, e primi al mondo per progetto Genoma”
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Screening neonatale, Emiliano, Amati e Piemontese: “Puglia regione più avanzata in Italia su SMA e 60 malattie metaboliche, compresa MLD, e primi al mondo per progetto Genoma”

byRedazione on Marzo 14, 2025

Il Presidente Michele Emiliano e degli assessori regionali Fabiano Amati e Raffaele Piemontese sono intervenuti sui dati emersi dal volume

Screening per la SMA: la responsabilità di una scelta
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Screening per la SMA: la responsabilità di una scelta

byRedazione on Marzo 12, 2025

Illustrato, nel volume realizzato da Osservatorio Malattie Rare e Famiglie SMA, il quadro sulle iniziative territoriali per l’individuazione di questa

Atresia biliare: lo screening neonatale in una rete sanitaria integrata è fattibile
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Atresia biliare: lo screening neonatale in una rete sanitaria integrata è fattibile

byFrancesco Fuggetta on Marzo 11, 2025

I ricercatori americani, però, si mostrano preoccupati per i danni che potrebbe causare: ansia dei genitori, impatto economico sulle famiglie

Screening neonatale SMA: già attivo in tredici regioni italiane e in via di introduzione in altre cinque
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Atrofia muscolare spinale

Screening neonatale SMA: già attivo in tredici regioni italiane e in via di introduzione in altre cinque

byAlessandra Babetto on Marzo 5, 2025

In attesa di una legge nazionale sullo Screening Nazionale Esteso, ogni territorio procede secondo la propria sensibilità e disponibilità economica

La Regione Calabria avvia il percorso per l’introduzione dello screening neonatale dell’atrofia muscolare spinale (SMA)
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La Regione Calabria avvia il percorso per l’introduzione dello screening neonatale dell’atrofia muscolare spinale (SMA)

byAlessandra Babetto on Marzo 4, 2025

Il DCA n. 44 del 17 febbraio 2025 definisce gli step iniziali per l’attivazione dello screening SMA regionale, prevedendo collaborazioni

Malattie metaboliche ereditarie e varianti genetiche: uno studio sul Qatar
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Malattie metaboliche

Malattie metaboliche ereditarie e varianti genetiche: uno studio sul Qatar

byRachele Mazzaracca on Febbraio 25, 2025

Una persona su 13 nella popolazione analizzata risulta portatrice di una variante genetica legata a una delle malattie metaboliche individuate

Screening per le malattie da accumulo lisosomiale in Campania: pubblicati i risultati del primo anno del progetto pilota
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Screening per le malattie da accumulo lisosomiale in Campania: pubblicati i risultati del primo anno del progetto pilota

byAlessandra Babetto on Febbraio 18, 2025

Uno studio su Molecular Genetics and Metabolism analizza i dati raccolti durante il primo anno di screening neonatale in Campania

Ipercolesterolemia familiare: il colesterolo nei campioni DBS potrebbe aiutare la diagnosi
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Screening neonatale approfondimento

Ipercolesterolemia familiare: il colesterolo nei campioni DBS potrebbe aiutare la diagnosi

byFrancesco Fuggetta on Febbraio 11, 2025

Secondo un team di ricercatori spagnoli, le gocce di sangue essiccato possono essere un valido strumento di screening, meno invasivo

Screening neonatale per la MPS I un nuovo strumento per la diagnosi tempestiva
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Malattie lisosomiali

Screening neonatale per la MPS I un nuovo strumento per la diagnosi tempestiva

byAlessandra Babetto on Febbraio 4, 2025

Una ricerca internazionale ha elaborato un metodo di screening ad alta precisione per identificare precocemente la mucopolisaccaridosi di tipo I

Screening neonatale per la Leucodistrofia Metacromatica: il Piemonte si impegna per il futuro
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Screening neonatale per la Leucodistrofia Metacromatica: il Piemonte si impegna per il futuro

byAlessandra Babetto on Gennaio 28, 2025

Sacchetti (consigliere regionale): “Si tratta di un primo passo formale. Stiamo lavorando per costruire un sistema progressivamente più inclusivo degli

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    Screening neonatale esteso assicurato in tutta Italia: mancano solo i dati della Calabria

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    Screening neonatale, presentato emendamento per l’inserimento di patologie ‘non metaboliche’

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