Un approccio sistematico individua le condizioni trattabili da includere nei futuri programmi di screening genetico alla nascita L’evoluzione dello screening
malattie metaboliche
Una persona su 13 nella popolazione analizzata risulta portatrice di una variante genetica legata a una delle malattie metaboliche individuate
Una ricerca internazionale ha elaborato un metodo di screening ad alta precisione per identificare precocemente la mucopolisaccaridosi di tipo I
Prof. Vincenzo Leuzzi: “Un dato che si conferma valido anche per molte malattie al centro dei programmi di screening neonatale”
Due i percorsi possibili, quello con l’NGS come test di primo livello e quello in cui il sequenziamento interviene solo
La dr.ssa Valentina Rovelli: “Per queste condizioni, che rappresentano le malattie metaboliche più frequenti in Italia, la ricerca è febbrile
Appena nato, il bambino è rimasto in coma per due settimane. Oggi ha otto anni e con una dieta particolare
A individuarle è stato un nuovo algoritmo che tiene conto di diversi criteri: caratteristiche e gravità delle patologie, esistenza di
Nonostante le difficoltà economiche, il Paese ha ampliato l’elenco delle patologie da ricercare. Decisiva la collaborazione con la California per
Per una prognosi migliore è essenziale identificare precocemente la malattia, ma è altrettanto importante l’aderenza alla terapia raccomandata Heidelberg (GERMANIA)