L’esperienza dell’Emilia-Romagna su oltre 379.000 neonati non mette in discussione l’importanza dello screening neonatale, ma suggerisce di non fare affidamento
malattie metaboliche
L’analisi di cinque anni di test per Pompe, MPS I, Gaucher e Fabry evidenzia come la spettrometria di massa e
Un gruppo di ricercatori italiani ha dimostrato che basta personalizzare le soglie di analisi per ridurre drasticamente i test di
Quando un bambino ottiene dal test un risultato di portatore o pseudodeficienza, la famiglia prova livelli di ansia e incertezza
Un nuovo metodo analitico consente di distinguere con maggiore accuratezza l’acido 3-idrossiglutarico dall’acido 2-idrossiglutarico, migliorando la conferma diagnostica Uno studio
Uno studio italiano ha svelato che la presentazione precoce della malattia, i sintomi neonatali acuti e un controllo subottimale del
Si apre oggi a Sorrento il XV Congresso della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche e lo Screening
Uno studio cinese ha dimostrato che la spettrometria di massa tandem e il sequenziamento di nuova generazione sono complementari per
In 15 anni, il programma di screening neonatale dei Paesi Bassi ha permesso di diagnosticare precocemente 43 bambini con TT1
La scoperta italiana sottolinea il valore dello screening neonatale esteso anche per patologie ultrarare e ancora non incluse nei panel