Secondo uno studio durato 15 anni, i pazienti diagnosticati tramite screening neonatale e trattati precocemente hanno una prognosi migliore Friburgo
malattie metaboliche
In base all’ultimo rapporto sull’attuazione della normativa, la Regione non ha inviato le informazioni richieste all’Istituto Superiore di Sanità Roma
Il titolo dell’incontro è “Malattie metaboliche ereditarie: dalle basi biologiche alle terapie avanzate” Si svolgerà a Torino, dal 22 al
Simonetta Menchetti, presidente dell’associazione AMMeC, illustra il progetto che coinvolgerà gli ospedali Careggi e Meyer Firenze – Sono quasi 400
Troppe le differenze fra gli Stati europei, sia negli algoritmi che nei valori limite adottati per rilevare la patologia. Gli
Il prelievo dello spot ematico dovrà avvenire fra le 48 e le 72 ore di vita del neonato Dal 7
Le omocistinurie e le organico-acidurie appartengono al gruppo più ampio delle malattie causate da un difetto di una via metabolica
L’intervista alla Dr.ssa Maria Alice Donati, del Meyer di Firenze La Toscana è stata una delle prime regioni italiane ad
Quali sono le patologie metaboliche identificabili con lo screening neonatale? Le tabelle sottostanti elencano tutte le 47 malattie metaboliche incluse
“Siamo Monica e Francesco, genitori di Davide (17) e Luca (4), genitori doppiamente fortunati e infinitamente grati. Fortunati perché quando