“Quattro casi su sessanta parlano di vita”. Assessore Amati ringrazia i medici del Giovanni XXIII per un risultato che conferma l’eccellenza del sistema regionale
“Anche sullo screening super esteso siamo un modello”. Con queste parole l’Assessore Regionale Fabiano Amati ha commentato i risultati del programma di screening neonatale metabolico allargato, che in Puglia ha raggiunto livelli di eccellenza grazie al lavoro dei medici e dei ricercatori dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari. La Regione, già riconosciuta per il progetto Genoma-Puglia, si conferma così all’avanguardia anche nel campo delle diagnosi precoci delle malattie rare.
Dal 1° gennaio 2024 sono stati individuati 18 neonati positivi per patologie metaboliche comprese nel pannello regionale, che oggi conta 60 malattie genetiche analizzate. In un caso, l’identificazione tempestiva ha permesso un intervento terapeutico salvavita, a dimostrazione di quanto la diagnosi precoce possa davvero fare la differenza.
Tra le diagnosi più rilevanti, lo screening ha evidenziato:
- 4 casi di malattia di Gaucher
- 7 casi di malattia di Fabry
- 4 casi di malattia di Pompe
- 3 casi di malattia di Krabbe
Tutti i bambini sono attualmente seguiti in follow-up e, nei casi in cui la patologia lo consente, è già stato avviato un trattamento specifico. Si tratta di numeri che, nella loro apparente esiguità, rappresentano vite salvate o profondamente cambiate: quattro casi su sessanta, come ha ricordato Amati, “dicono vita”.
Lo screening pugliese si fonda su criteri scientifici rigorosi, quelli definiti da Wilson e Jungner e aggiornati dall’Organizzazione Mondiale della Sanità, che regolano la selezione delle patologie da includere nei programmi di controllo. Ogni malattia inserita nel pannello risponde a requisiti precisi: deve esistere una terapia efficace che possa modificare la prognosi se somministrata precocemente; la diagnosi tempestiva deve apportare un beneficio reale in termini di salute e aspettativa di vita; la patologia deve essere sufficientemente grave da giustificare uno screening di popolazione e avere una frequenza epidemiologica tale da rendere significativo il controllo. I test utilizzati devono essere sicuri, affidabili, non invasivi e sostenuti da un rapporto costo-beneficio favorevole, perché la prevenzione resta sempre meno onerosa rispetto al trattamento delle conseguenze tardive.
Un’attenzione particolare è riservata alle malattie metaboliche lisosomiali, gruppo di patologie genetiche rare dovute a difetti enzimatici che provocano l’accumulo di sostanze tossiche all’interno delle cellule, con effetti potenzialmente devastanti per diversi organi e apparati. Individuarle subito significa poter intervenire prima che i danni diventino irreversibili, offrendo a molti bambini una prospettiva di vita completamente diversa.
L’Assessore Amati ha espresso un ringraziamento sentito ai professionisti del Giovanni XXIII impegnati nel programma: la dottoressa Simonetta Simonetti, responsabile dello screening, e le dirigenti Albina Tummolo e Donatella De Giovanni, insieme ai rispettivi team. Un lavoro di squadra che, sottolinea l’assessore, ha reso possibile un traguardo di cui l’intera regione può andare fiera.
La Puglia è oggi una delle poche regioni italiane ad avere un pannello di screening neonatale di oltre 60 malattie, offrendo una copertura molto ampia per i nuovi nati. Ma Amati conclude con una riflessione che va oltre l’orgoglio regionale: “perché i bambini pugliesi dovrebbero essere più fortunati di quelli nati in altre regioni o in altri Paesi? La prevenzione e la diagnosi precoce” – ricorda – “non sono soltanto un obiettivo sanitario, ma una questione di uguaglianza e giustizia. Garantire le stesse opportunità di salute a ogni neonato, ovunque nasca, resta la sfida più alta di un sistema sanitario davvero equo”.
