Malattie metaboliche: dallo screening neonatale alla medicina metabolica dell’adulto

Malattie metaboliche: dallo screening neonatale alla medicina metabolica dell’adulto

L’intervista alla Dr.ssa Maria Alice Donati, del Meyer di Firenze

La Toscana è stata una delle prime regioni italiane ad attivarsi nell’ambito dello screening neonatale allargato: già nel 2002, un’area precisa della regione ha iniziato a fare questi test sui neonati e, nel 2004, è stata emessa una delibera per estendere la procedura a tutti i neonati toscani. I primi pazienti valutati con screening in Toscana nel 2002 oggi hanno 16 anni e, quindi, si avvicinano all’età adulta. Prima dell’attuazione dello screening, la maggior parte dei piccoli pazienti decedeva per gravi complicanze; oggi, l’identificazione precoce del problema, i controlli programmati nel tempo (più ravvicinati in età pediatrica e in età critiche come l’adolescenza) e la possibilità di una terapia appropriata, nutrizionale e a volte farmacologica, consentono di raggiungere l’età adulta.

Per questi pazienti si pone oggi il problema della transizione nella medicina dell’adulto, passaggio difficile in quanto la medicina metabolica, finora, è stata quasi esclusivamente pediatrica. Dovremo ipotizzare, nel futuro, una medicina metabolica dell’adulto, anche se sarà un percorso complesso, di approfondimento di queste malattie in collaborazione con determinati specialisti”, ha sottolineato la dr.ssa Maria Alice Donati, Responsabile Sezione Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer di Firenze, intervistata in occasione del recente Congresso SIMMESN 2018.

In questi anni, una media di 1 neonato ogni 1500 è stato individuato affetto da una delle patologie incluse nel pannello di screening seguito dalla regione Toscana, e una buona fetta di queste malattie è costituita dalle organico-acidurie, prevalentemente dall’aciduria metilmalonica tipo cblC (o deficit di cobalamina C). “Quest’ultima è una patologia francamente italiana”, ha sottolineato Donati. “L’epidemiologia, in Toscana, riguarda 1:38.000 casi, prevalentemente toscani di nascita e origine, perché il 30% degli stranieri residenti in questa regione non ne è colpito”.

Nel 2007, presso l’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze sono stati cambiati i valori di cut off per lo screening di queste malattie. La variazione è avvenuta in seguito a un episodio di falso negativo riguardante una bambina, che, con il vecchio cut off (pari a 5.65, che corrispondeva al 95esimo percentile, e oggi spostato a 3.3, più due deviazioni standard) era sfuggita al test. Purtroppo, questa
piccola paziente ha manifestato delle conseguenze importanti, quali un’anemia gravissima e dei problemi neurologici evidenti.
E’ doveroso sottolineare che ai test di screening va sempre unita la clinica, l’esperienza del medico, come evidenziato anche da autorevoli riviste scientifiche, tra cui The Lancet, in quanto il paziente può essere sintomatico anche prima delle 48 ore dalla nascita, e quindi il sospetto diagnostico può arrivare anche prima del risultato del test di screening. Va inoltre menzionata la possibilità che capitino casi con iperammonemia, che però sono molto rari.

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