L’appuntamento è per il 30 gennaio a Bruxelles, presso il Parlamento europeo L’Italia porta in Europa il lavoro fatto dal
Lo screening neonatale metabolico può evitare a migliaia di bambini, ogni anno, disabilità gravissime o la morte. In Italia lo screening
Il prelievo dello spot ematico dovrà avvenire fra le 48 e le 72 ore di vita del neonato Dal 7
Le omocistinurie e le organico-acidurie appartengono al gruppo più ampio delle malattie causate da un difetto di una via metabolica
Per effetto dell’approvazione dell’emendamento presentato dall’On. Volpi alla Legge di Bilancio da ora in poi sarà possibile per il Ministero
L’acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC (nota anche come deficit di cobalamina C o deficit di cblC) è un difetto
L’intervista alla Dr.ssa Maria Alice Donati, del Meyer di Firenze La Toscana è stata una delle prime regioni italiane ad
Una delle vitamine che devono essere regolarmente assunte attraverso l’alimentazione è la vitamina B12, o cobalamina. Fa parte delle vitamine
Tra le prossime prospettive di trattamento c’è anche la terapia genica “Lo screening neonatale ha migliorato la qualità di vita
L’intervista al Dr. Carlo Dionisi Vici, dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù L’omocistinuria e le organico-acidurie sono difetti del metabolismo degli amminoacidi,