La dottoressa Daniela Gasperini analizza i fattori decisionali che incidono sulla capacità del sistema regionale di garantire continuità e qualità nello screening neonatale
La situazione dello screening neonatale in Sardegna si inserisce in un quadro nazionale segnato da forti differenze territoriali e da un’evoluzione normativa che procede con velocità variabile. In questo contesto, la dottoressa Daniela Gasperini, dirigente biologa della SSD Endocrinologia Pediatrica e Screening Neonatale dell’Ospedale Pediatrico Microcitemico “A. Cao” (ARNAS G. Brotzu, Cagliari), ricostruisce le condizioni operative, logistiche e decisionali che influenzano la capacità del sistema regionale di garantire continuità, qualità e possibilità di ampliamento del pannello, evidenziando le criticità strutturali e le prospettive di sviluppo della rete sarda. “Nell’ultimo decennio”, spiega Gasperini, “il Centro di Screening Neonatale della Sardegna ha risentito dei numerosi passaggi istituzionali e trasferimenti aziendali. Queste dinamiche hanno penalizzato la continuità del confronto sia a livello macro-aziendale sia, soprattutto, regionale”. A questo quadro si aggiungono le peculiarità geografiche dell’isola: “i limiti strutturali dei collegamenti e della logistica dei trasporti”, sottolinea, “rendono complessa e onerosa la collaborazione con i centri di riferimento delle altre Regioni, in particolare per la spedizione e la gestione tempestiva dei campioni biologici”. Una condizione che impone la necessità di potenziare l’autosufficienza e l’efficienza della rete interna regionale. In tale quadro emergono due criticità sistemiche. “La prima”, illustra l’esperta, “riguarda la frammentazione nazionale: il panorama nazionale dello Screening Neonatale Esteso (SNE) si presenta fortemente frammentato. A causa di modelli organizzativi e disponibilità finanziarie differenti tra i vari sistemi sanitari regionali, si assiste a una diseguaglianza di salute fin dalla nascita”. A ciò si aggiunge una forte disomogeneità su scala nazionale nell’accesso agli screening non obbligatori (come nel caso delle malattie lisosomiali, ferme a una copertura del 20-25% a livello macro-nazionale, con alcune regioni d’eccellenza e altre completamente scoperte). La seconda criticità riguarda l’estensione del pannello in Sardegna, che ha da pochissimo (18 maggio 2026) avviato lo screening per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA). “L’isola”, evidenzia Gasperini, “dimostra di essere tecnicamente pronta a estendere il panel anche alle patologie lisosomiali, ma per passare dalla prontezza tecnica all’effettiva operatività appare necessaria l’adozione di un Piano Sanitario Regionale e del conseguente Piano Aziendale, indispensabili per valutare la riorganizzazione strutturale e colmare le attuali carenze d’organico”.
IL RUOLO DEI PROGETTI PILOTA E IL QUADRO REGOLATORIO NAZIONALE
La dottoressa Gasperini ricorda che “a livello nazionale, l’inclusione di nuove patologie nel panel dello screening neonatale ha seguito storicamente una strada a doppio binario: da un lato l’aggiornamento (spesso rallentato) dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) ministeriali, dall’altro l’attivazione di progetti pilota regionali”. Le Regioni più attive hanno anticipato il quadro normativo: “Regioni pionieristiche hanno spesso avviato screening avanzati sotto forma di progetti pilota temporanei o sperimentali (finanziati con fondi regionali o tramite collaborazioni pubblico-privato), muovendosi in anticipo rispetto alla legislazione nazionale”. Questo approccio “permette di testare l’efficacia clinica e la sostenibilità dei test (come accaduto storicamente per la SMA in alcune regioni del Centro-Nord)”, ma allo stesso tempo “esaspera il divario con le regioni che, prive di progetti pilota attivi, devono attendere i decreti attuativi ministeriali”. L’experience sarda dello screening per la SMA, inizialmente concepito in molte realtà italiane come progetto pilota e ora realtà strutturata sul territorio regional, dimostra che l’isola ha le competenze per recepire l’innovazione. La sfida attuale, spiega Gasperini, consiste nel “non frammentare gli sforzi in micro-progetti locali e temporanei, ma nell’utilizzare il know-how acquisito per istituzionalizzare immediatamente i nuovi screening (es. malattie lisosomiali) all’interno della rete clinica stabile, superando la logica della sperimentazione a favore di un diritto alla salute garantito e permanente”.
FORMALIZZAZIONE DELLA PRESA IN CARICO NEI PROVVEDIMENTI REGIONALI
Sono attualmente in corso presso la Regione Sardegna incontri periodici che coinvolgono specialisti e associazioni dei pazienti. L’obiettivo, spiega la dottoressa Gasperini, è “la strutturazione della rete territoriale per le Malattie Rare, attraverso la stesura di Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali (PDTA) dedicati alle singole patologie”. INTEGRAZIONE DELLA FIGURA DELLO PSICOLOGO NEL SSN REGIONALE Un momento particolarmente delicato è quello del richiamo diagnostico: “La fase del richiamo diagnostico, sia in caso di falso positivo che di effettiva conferma della patologia, genera un elevatissimo stress post-traumatico nei nuclei familiari”. A questo si aggiunge un nodo organizzativo: “In Sardegna si registra una carenza strutturale di figure psicologiche dedicate stabilmente alle Malattie Rare e al percorso di Screening Neonatale Esteso (SNE) all’interno delle aziende sanitarie (ASL e AOU)”.
CONSENSO INFORMATO E COMUNICAZIONE MULTILINGUA
Il documento segnala “un preoccupante aumento dei casi di dissenso allo screening (fenomeno riscontrato, ad esempio, in Emilia-Romagna a seguito dell’introduzione del test SMA)”, strettamente legato a “una comunicazione lacunosa o inefficace nelle concitate 48-72 ore del post-partum”. La Sardegna, pur presentando una popolazione nativa tendenzialmente stabile, si confronta con nuove barriere: “si trova ad affrontare barriere linguistiche e culturali con i nuclei familiari non italofoni”. A riprova di ciò, “non appena è emerso che i consensi per l’esecuzione del test SMA venivano frequentemente negati o non compresi dalle famiglie extracomunitarie, la struttura si è attivata per tradurre la modulistica nelle lingue più diffuse sul territorio”. Tra le proposte operative, la dottoressa Gasperini indica la necessità di “introdurre moduli informativi e divulgativi sullo SNE direttamente all’interno dei corsi di accompagnamento alla nascita (preparto) gestiti dai Consultori Familiari, così da intercettare e informare i genitori prima del ricovero ospedaliero”.
