Lo studio australiano mette in evidenza soluzioni organizzative che rendono più efficace il follow-up dei bambini fragili, indicando percorsi utili anche per i programmi italiani
Un audit condotto nel programma di screening neonatale dello Stato di Victoria, in Australia, ha messo in luce una criticità che riguarda tutti i sistemi di diagnosi precoce: la gestione dei ricampionamenti nei neonati pretermine, a basso peso o sottoposti a cure intensive. In questi bambini, i profili biochimici sono diversi rispetto ai nati a termine e il rischio di falsi negativi o falsi positivi aumenta se non vengono effettuati controlli mirati. Lo studio, pubblicato sulla rivista International Journal of Neonatal Screening, mostra come un protocollo organizzativo possa migliorare l’aderenza e ridurre le omissioni, con implicazioni pratiche anche per i programmi europei.
PERCHÉ I RICAMPIONAMENTI SONO INDISPENSABILI
Per esempio, nei nati pretermine l’asse endocrino non è ancora pienamente sviluppato: i livelli di ormoni tiroidei tendono a calare nei primi giorni di vita e questo può nascondere forme di ipotiroidismo congenito. A complicare ulteriormente il quadro, la persistenza della zona fetale della ghiandola surrenale rende più difficile riconoscere precocemente l’iperplasia surrenalica congenita. In queste condizioni, un singolo prelievo rischia di non restituire un’immagine fedele dello stato di salute del bambino e di rimandare la diagnosi, con conseguenze cliniche rilevanti.
La necessità di ricampionamenti non riguarda soltanto i pretermine: anche procedure come le trasfusioni di sangue o l’impiego di ECMO possono alterare i risultati dei test di screening. Per questo, nei neonati più fragili, il secondo prelievo non è un atto ridondante, ma uno strumento indispensabile per garantire che lo screening mantenga la sua funzione di diagnosi precoce.
I DATI DELL’AUDIT
Tra oltre 348mila neonati analizzati tra il 2018 e il 2022, 2.647 avevano un peso alla nascita compreso tra 200 e 1.499 grammi. Solo il 77% di questi ha ricevuto un secondo campione, lasciando più di un quinto senza ricampionamento. Una lacuna che ha spinto il programma a rivedere le procedure, confrontandole con le raccomandazioni internazionali e con le pratiche di altre regioni australasiane.
IL NUOVO PROTOCOLLO “SICK–PREM”
Dal 2023 lo Stato di Victoria ha introdotto un protocollo che affida al laboratorio di screening la gestione dei ricampionamenti. Ogni campione che risponde ai criteri viene contrassegnato con un “flag” elettronico e genera automaticamente una richiesta di nuovo prelievo. Se il campione non arriva, scatta un promemoria e, in ultima istanza, un contatto diretto con il reparto. In questo modo la responsabilità non ricade più solo sulle singole neonatologie, ma viene centralizzata e monitorata.
I RISULTATI DOPO UN ANNO
Nel primo anno di applicazione, su oltre 76 mila neonati, 668 rientravano nei criteri di ricampionamento e il 95% ha ricevuto un secondo prelievo. Un miglioramento netto rispetto al 77% del periodo precedente. L’impatto organizzativo è stato contenuto: circa 160 raccolte aggiuntive in un anno, ma con un beneficio evidente in termini di sicurezza diagnostica.
LIMITI E PUNTI APERTI
Gli autori segnalano che la valutazione dell’aderenza si è basata sulla presenza di un secondo campione, senza poter verificare la tempistica precisa. Mancano inoltre dati di sopravvivenza nella coorte analizzata, che potrebbero influenzare i conteggi. Per alcune condizioni, come l’iperplasia surrenalica congenita, restano da chiarire le finestre ottimali di ricampionamento nei pretermine estremi. Anche per i controlli post-trasfusione, le evidenze sulla tempistica ideale sono limitate: l’allineamento a una settimana risponde a una logica di coerenza regionale più che a dati consolidati.
