Uno studio italiano ha svelato che la presentazione precoce della malattia, i sintomi neonatali acuti e un controllo subottimale del trattamento dietetico sono associati a un esito visivo peggiore
Il deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga (LCHAD) è un difetto congenito che colpisce la beta-ossidazione degli acidi grassi: una patologia che oggi molti Paesi – fra cui l’Italia – includono nei loro programmi di screening neonatale. I sintomi clinici si sviluppano principalmente durante il digiuno, le infezioni febbrili e la gastroenterite e colpiscono gli organi che necessitano di acidi grassi a catena lunga (LCFA) come fonte energetica primaria, come il cuore e i muscoli scheletrici. Le caratteristiche tipiche dello scompenso metabolico sono ipoglicemia ipochetotica, rabdomiolisi, cardiomiopatia e disfunzione epatica.
L’incidenza, basata sui dati provenienti da Stati Uniti, Australia e Germania, è stata stimata in un caso su 250.000 persone; è più frequente nella popolazione finlandese, dove raggiunge un caso su 62.000. La gestione dietetica cronica si basa sulla limitazione del digiuno e su un’alimentazione ricca di carboidrati e povera di grassi, con un apporto limitato di grassi esogeni (25-30% dell’apporto calorico totale), principalmente trigliceridi a catena media (MCT, 20-25% dell’apporto calorico totale) e trigliceridi a catena lunga (LCT, 5-10%). Il trattamento di emergenza con polimeri di glucosio o infusione di glucosio è una terapia standard per prevenire episodi catabolici durante la malattia.
Oltre ai sintomi acuti, la malattia è associata a complicanze a lungo termine ben caratterizzate, come retinite pigmentosa progressiva e neuropatia periferica. La patogenesi della retinopatia non è completamente compresa: per questo motivo un gruppo di ricercatori di Padova, Verona e Trento ha esaminato la letteratura per valutare l’impatto della gestione dietetica dei pazienti sulla prevenzione di questa grave malattia dell’occhio, che a causa del deficit visivo ha un impatto sostanziale sulla loro qualità di vita.
La ricerca ha incluso studi pubblicati negli ultimi 20 anni. Gli obiettivi della revisione erano analizzare la correlazione tra retinopatia e quattro fattori: l’età al primo scompenso metabolico o all’inizio del trattamento dietetico, il trattamento dietetico cronico, i regimi di emergenza e l’assunzione di altri integratori alimentari. In base ai criteri di ricerca sono stati identificati sette articoli completi, di cui solo quattro includevano dati significativi. Questi studi presentavano però diversi limiti: oltre ad avere una dimensione del campione inferiore a 50 pazienti, sono stati considerati a rischio di bias nel disegno dello studio o a rischio di imprecisione per la stima dell’esito analizzato.
I risultati dell’indagine, pubblicati sulla rivista scientifica Children, hanno sottolineato che la presentazione precoce della malattia, i sintomi neonatali acuti e un controllo subottimale del trattamento dietetico cronico sono stati associati a una retinopatia più aggressiva e a un esito visivo peggiore. Anche il numero di scompensi metabolici e di ricoveri ospedalieri è risultato positivamente correlato alla perdita della vista. La modulazione cronica dei grassi nella dieta ha avuto un impatto minore rispetto ai trattamenti di emergenza. Il ruolo di altri integratori alimentari, infine, non è stato ben definito.
“Lo screening neonatale per i difetti della beta-ossidazione degli acidi grassi ha consentito l’implementazione della terapia dietetica in fase precoce e può ridurre gli episodi critici di scompenso e l’ipoglicemia, con un potenziale miglioramento degli esiti retinici”, spiegano gli autori dello studio. “Tuttavia, una diagnosi e un trattamento precoci con l’attuale regime terapeutico possono spesso solo ritardare l’insorgenza della retinopatia: ciò evidenzia che le attuali strategie terapeutiche non sono adeguate e che sono necessari trattamenti specifici per la retina. La composizione ottimale della dieta, il ruolo della limitazione del digiuno e i benefici di alcuni integratori alimentari meritano ulteriori indagini, così come sono necessarie nuove ricerche per determinare i meccanismi alla base del danno retinico, al fine di guidare l’identificazione di nuovi trattamenti”, concludono i ricercatori.
