Screening neonatale nel mondo
Uno studio cinese ha analizzato l’integrazione tra test biochimici e sequenziamento di nuova generazione. La genomica riduce i falsi positivi
L’esperienza giapponese evidenzia le sfide principali: il tasso di falsi positivi, la gestione dei pazienti con sintomi lievi e la
L’ultima nazione europea ad aver integrato la patologia nel proprio pannello di screening neonatale è stata il Portogallo, dove l’incidenza
Lo studio introduce un workflow innovativo basato su biomarcatori epigenetici, aprendo nuove prospettive per la diagnosi precoce dei disturbi dello
Il progetto EquipoISE valuterà 24 patologie da aggiungere al panel britannico, che ad oggi è composto solo da dieci condizioni
Su 5.601 bambini nati al Mount Sinai Hospital, 224 sono stati identificati come carenti: l’incidenza rilevata è quindi del 4%
La prima, trattata a 4 mesi di età dopo l’insorgenza dei sintomi, è morta a 13 mesi nonostante un trapianto
Cina, Corea del Sud, Filippine, Malesia, Sri Lanka e Thailandia hanno raggiunto una copertura superiore al 95%, mentre Bangladesh, Cambogia,
La soddisfazione dei pazienti: “La diagnosi precoce consentirà ai bambini di accedere alle terapie approvate e di migliorare la loro
Lo studio australiano mette in evidenza soluzioni organizzative che rendono più efficace il follow-up dei bambini fragili, indicando percorsi utili