Screening neonatale nel mondo
Sintomi aspecifici, complessità genetica e scarsa consapevolezza clinica sono le barriere che portano a diagnosticare con anni di ritardo una
Nonostante i progressi contro HIV e tubercolosi, lo screening per le malattie metaboliche è pressoché inesistente. Tuttavia, qualche tentativo di
Secondo un’indagine internazionale condotta in 80 Paesi, il 7% dei neonati nel mondo risultava sottoposto a screening per SMA nel
Un sondaggio tra 23 Paesi europei rivela un panorama eterogeneo rispetto a procedure di laboratorio, criteri diagnostici e valori soglia
Solo Europa, Nord America, Oceania, Cina, Giappone e Israele hanno programmi ben strutturati, mentre l’Africa resta il continente più in
L’analisi di cinque anni di test per Pompe, MPS I, Gaucher e Fabry evidenzia come la spettrometria di massa e
Uno studio cinese ha analizzato l’integrazione tra test biochimici e sequenziamento di nuova generazione. La genomica riduce i falsi positivi
L’esperienza giapponese evidenzia le sfide principali: il tasso di falsi positivi, la gestione dei pazienti con sintomi lievi e la
L’ultima nazione europea ad aver integrato la patologia nel proprio pannello di screening neonatale è stata il Portogallo, dove l’incidenza
Lo studio introduce un workflow innovativo basato su biomarcatori epigenetici, aprendo nuove prospettive per la diagnosi precoce dei disturbi dello