Screening neonatale nel mondo
Il progetto Grey Zone applica soglie biochimiche a 51 varianti del gene ABCD1 emerse dai programmi di screening, distinguendo i
Uno studio pilota su quasi 8.000 neonati dimostra la fattibilità di una nuova analisi sui campioni di sangue già raccolti
Uno studio irlandese su oltre 200 pazienti mostra come la diagnosi precoce abbia rivoluzionato la prognosi, ma evidenzia persistenti difficoltà
Il programma pilota, condotto su oltre 20.000 neonati, ha dimostrato che lo screening mediante test TREC è efficace e sicuro,
Sintomi aspecifici, complessità genetica e scarsa consapevolezza clinica sono le barriere che portano a diagnosticare con anni di ritardo una
Nonostante i progressi contro HIV e tubercolosi, lo screening per le malattie metaboliche è pressoché inesistente. Tuttavia, qualche tentativo di
Secondo un’indagine internazionale condotta in 80 Paesi, il 7% dei neonati nel mondo risultava sottoposto a screening per SMA nel
Un sondaggio tra 23 Paesi europei rivela un panorama eterogeneo rispetto a procedure di laboratorio, criteri diagnostici e valori soglia
Solo Europa, Nord America, Oceania, Cina, Giappone e Israele hanno programmi ben strutturati, mentre l’Africa resta il continente più in
L’analisi di cinque anni di test per Pompe, MPS I, Gaucher e Fabry evidenzia come la spettrometria di massa e