Screening neonatale nel mondo
Una innovativa tecnologia di sequenziamento del DNA promette diagnosi più rapide e accurateper le malattie genetiche rare nei neonati, favorendo
Lo studio pilota su 4.000 neonati dimostrerebbe i vantaggi di integrare il sequenziamento del genoma nello screening neonatale biochimico L’ipotesi
Un programma pilota in Germania dimostra che la diagnosi precoce può cambiare il decorso della malattia Nel settembre 2024, il
Nel mondo, 3,2 milioni di persone vivono con questa malattia. Oltre il 75% dei bambini affetti nascono nell’Africa subsahariana, dove
L’analisi ha evidenziato che il rapporto costo-efficacia si attesta intorno alle 30.000 sterline per ogni anno di vita Uno studio
I ricercatori americani, però, si mostrano preoccupati per i danni che potrebbe causare: ansia dei genitori, impatto economico sulle famiglie
Una persona su 13 nella popolazione analizzata risulta portatrice di una variante genetica legata a una delle malattie metaboliche individuate
Lo Stato balcanico ha raggiunto l’obiettivo nel 2023. Da allora, sono stati sottoposti al test 54.393 neonati e sono stati
Il 3-MCCD è una condizione a bassa penetranza clinica: meno del 10% degli individui affetti manifesta sintomi lievi e meno
Lo dimostra un’indagine condotta in Irlanda, dove la malattia ha la più alta incidenza al mondo Dublino (Irlanda) – La