Quando un bambino ottiene dal test un risultato di portatore o pseudodeficienza, la famiglia prova livelli di ansia e incertezza simili a quelli di chi ha avuto un esito “davvero positivo”
Kansas City (USA) – Nello screening neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale, un risultato positivo non significa sempre che il bambino abbia effettivamente la malattia in forma grave: può trattarsi di un falso positivo, di un portatore, oppure l’esito può essere dovuto alla presenza di alleli di pseudodeficienza, mutazioni genetiche che causano una ridotta attività di un enzima, ma non sufficiente a provocare i sintomi della patologia.
Uno studio statunitense, appena pubblicato sulla rivista Molecular Genetics and Metabolism, ha chiarito come i genitori reagiscono psicologicamente durante e dopo il percorso diagnostico. L’indagine ha reclutato 130 genitori i cui figli presentavano uno screening neonatale positivo per una di queste condizioni: malattia di Fabry, malattia di Pompe, mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) o malattia di Krabbe.
Ottanta genitori che avevano già ricevuto il risultato del test in passato sono stati inclusi in una coorte retrospettiva, mentre cinquanta sono stati monitorati nel tempo (coorte prospettica longitudinale). I ricercatori hanno utilizzato dei questionari per misurare vari aspetti psicologici: incertezza, ansia, pensieri intrusivi o evitanti, percezione della vulnerabilità della salute del proprio figlio. Sono state condotte anche delle interviste qualitative per approfondire le esperienze personali dei genitori durante tutto il processo.
Il picco di ansia e incertezza, ovviamente, si ha nel momento in cui viene comunicato ai genitori il primo risultato positivo del test. Ma anche durante le fasi di conferma – ossia quando si attendono i risultati definitivi – molti partecipanti hanno riferito questi stati d’animo: un fatto che non sorprende, e che era già stato osservato nella ricerca sullo screening neonatale per altre condizioni.
Questi sentimenti negativi tendono a diminuire mano a mano che il centro di riferimento fornisce loro maggiori informazioni: nelle fasi finali del sondaggio, i tassi di ansia misurati dal questionario HADS (Hospital Anxiety and Depression Scale) erano simili alla media della popolazione generale. Inoltre, il questionario PPUS (Parent Perception of Uncertainty Scale), che misura l’incertezza, ha mostrato punteggi comparabili, sebbene leggermente superiori, rispetto a quelli rilevati nella fibrosi cistica.
Tuttavia, anche dopo la diagnosi (o quando il risultato è risultato essere “solo” un caso di portatore o di pseudodeficienza), alcuni genitori continuano a provare ansia persistente, pensieri ricorrenti legati allo screening, e la sensazione che il figlio – nonostante non mostri i sintomi della malattia (sintomi che non svilupperà neanche in futuro) – sia “più vulnerabile” rispetto agli altri bambini. Un impatto psicologico che è più vicino a quello dei genitori che hanno ricevuto un risultato “davvero positivo” o inconcludente, piuttosto che a quello dei falsi positivi di causa indefinita.
Gli esperti di Kansas City forniscono dunque un’evidenza concreta che lo screening neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale possa avere un impatto psicologico a lungo termine su alcune famiglie, anche quando il neonato non sviluppa la malattia in modo attivo o grave. Gli autori suggeriscono che, per ridurre questo peso, sarebbe utile migliorare la specificità dei test, per limitare il numero di falsi positivi o casi ambigui; offrire ai genitori un supporto psicologico e genetico più strutturato, con un counseling supplementare in caso di risultati diagnostici che non indicano chiaramente una “malattia attiva”; e infine comunicare meglio cosa significa un risultato positivo. In pratica, un approccio più attento e informato potrebbe aiutare a mitigare l’ansia e l’incertezza prolungata, migliorando l’esperienza dei genitori senza rinunciare ai vantaggi dello screening precoce.
