Il DCA n. 44 del 17 febbraio 2025 definisce gli step iniziali per l’attivazione dello screening SMA regionale, prevedendo collaborazioni
screening neonatale
Uno studio su Molecular Genetics and Metabolism analizza i dati raccolti durante il primo anno di screening neonatale in Campania
Secondo un team di ricercatori spagnoli, le gocce di sangue essiccato possono essere un valido strumento di screening, meno invasivo
I ricercatori hanno individuato gli intervalli di riferimento per 35 biomarcatori rilevabili tramite spettrometria di massa tandem Le recenti scoperte
Iperplasia surrenalica congenita: uno studio approfondisce il miglior metodo di conferma diagnostica
Secondo i ricercatori, l’introduzione della spettrometria di massa tandem è fondamentale per ridurre i falsi positivi La diagnosi di iperplasia
Il 3-MCCD è una condizione a bassa penetranza clinica: meno del 10% degli individui affetti manifesta sintomi lievi e meno
L’associazione “Voa Voa! Amici di Sofia” ha scritto alla Regione Emilia – Romagna impegnandosi a contribuire a sostenere finanziariamente l’avvio
Prof. Burlina: “Appena ci saranno i fondi a disposizione, per acquistare dagli Stati Uniti la strumentazione necessaria, vorremmo allargare il
Uno studio tedesco ha messo in luce il peso psicosociale e finanziario della vita con una patologia metabolica ereditaria Lo
Un’indagine della Società Italiana di Pediatria ha permesso di fotografare tratti comuni e differenze tra le Regioni In Italia, come