Lo studio introduce un workflow innovativo basato su biomarcatori epigenetici, aprendo nuove prospettive per la diagnosi precoce dei disturbi dello
screening neonatale
Il progetto EquipoISE valuterà 24 patologie da aggiungere al panel britannico, che ad oggi è composto solo da dieci condizioni
Su 5.601 bambini nati al Mount Sinai Hospital, 224 sono stati identificati come carenti: l’incidenza rilevata è quindi del 4%
Cina, Corea del Sud, Filippine, Malesia, Sri Lanka e Thailandia hanno raggiunto una copertura superiore al 95%, mentre Bangladesh, Cambogia,
Oltre 450 esperti riuniti a Sorrento. Al centro terapie geniche, nutrizione di precisione, trial individualizzati e un futuro fatto di
La Regione investe oltre 3,7 milioni di euro per rafforzare la diagnosi precoce e includere due nuove patologie genetiche nel
Uno studio cinese ha dimostrato che la spettrometria di massa tandem e il sequenziamento di nuova generazione sono complementari per
Un nuovo metodo proteico consente di individuare precocemente gravi immunodeficienze e una malattia metabolica nei neonati Per molte malattie genetiche
A un anno dall’avvio del progetto pilota regionale, solo 17 strutture su 72 effettuano il test. In attesa di chiarimenti
Secondo i ricercatori siciliani, nella determinazione del fenotipo, la tolleranza alimentare è più accurata rispetto alla misurazione dei livelli neonatali