Una ricerca condotta all’Ospedale Meyer dimostra la fattibilità di un test combinato per identificare precocemente i neonati affetti da leucodistrofia
Attivati i passaggi istituzionali per garantire anche ai neonati umbri il test genetico per l’atrofia muscolare spinale. Proietti (Presidente Assemblea):
Una innovativa tecnologia di sequenziamento del DNA promette diagnosi più rapide e accurateper le malattie genetiche rare nei neonati, favorendo
Cinquantasette anni fa le conoscenze sulle malattie rare erano molto diverse. Per un gruppo di esperti tedeschi, quindi, occorre aggiornare
L’obiettivo dello screening: offrire una risposta terapeutica a tutti i bambini, prima che i sintomi diventino gravi e invalidanti Roma,
Infusa terapia genica con tecnica innovativa in bimba affetta da Deficit di AADC,la paziente più piccola trattata in UE Roma,
L’analisi ha evidenziato che il rapporto costo-efficacia si attesta intorno alle 30.000 sterline per ogni anno di vita Uno studio
La 77ª Assemblea Mondiale della Sanità sollecita azioni concrete per ampliare l’accesso ai test neonatali, ma le sfide restano aperte
Illustrato, nel volume realizzato da Osservatorio Malattie Rare e Famiglie SMA, il quadro sulle iniziative territoriali per l’individuazione di questa
I ricercatori americani, però, si mostrano preoccupati per i danni che potrebbe causare: ansia dei genitori, impatto economico sulle famiglie